| |
| Rekvirering | SP/Labka/rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik, Metaboliske analyser |
| Kode (SP) | NPU57409 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Lysosomale enzymer(gr 1); kat.indh.(liste; proc.);Lkc prot. |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU57409 Lkc prot.—Lysosomale enzymer(gr 1); kat.indh.(liste;proc.) |
| Synonymer | beta-Galactosidase, aryl A, ASA, ARSA, cerebrosidsulfatase, galactocerebrosidase, galaktosylceramidase, galactosylceramidase, GALC, fucosidase, TPP1, chitinase
|
| Indikation | Mistanke om følgende lysosomale sygdomme: GM1-gangliosidose, metakromatisk leukodystrofi, Tay-Sachs'' sygdom, Sandhoffs sygdom, Krabbes sygdom, fukosidose, alfa-mannosidose, infantil neuronal ceroid lipofuscinose (INCL, CLN1), sen infantil neuronal ceroid lipofuscinose (CLN2) og mukolipose type 2 (I-cell disease) |
| Beskrivelse af analyse | Analysens/undersøgelsens indhold: Lkc-beta-Galaktosidase (NPU17308), Lkc-Arylsulfatase A (NPU17245), Lkc-Hexosaminidase A (NPU27515), Lkc-Hexosaminidase A+B (NPU17355), Lkc-Galaktocerebrosidase (NPU17324), Lkc-Fukosidase (NPU17296), Lkc-alfa-Mannosidase (NPU17390), Lkc-Palmitoyl-protein thioesterase (NPU27562), Lkc-Tripeptidyl-peptidase I (NPU57169), P-Hexosaminidase A+B (NPU17357), P-Chitotriosidase (NPU27127) |
| Oplysninger ved rekvirering | Kliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering |
| Prøvemateriale | EDTA-blod |
| Volumen/mængde | 6 ml (min. 3 ml) |
| Prøvebeholder inkl. additiver | lilla6S (ved 3 ml: lilla3S) (Prøverør med EDTA-stabilisator) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Blodprøven bør tages mandag-onsdag af hensyn til holdbarhed ved forsendelse. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Må IKKE nedkøles. Opbevares ved stuetemp. Skal modtages senest 24 timer efter prøvetagning.
Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag efter gældende transportregler, men beskyttes mod kulde på vinterdage.
Må ikke afsendes dagen før en helligdag. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3 uger (evt. længere ved samtidig rekvirering af andre analyser) |
| Svarafgivelse | Pr. brev |
| Afledte analyser i laboratoriet | Ved stærkt nedsat enzymaktivitet af arylsulfatase A eller galaktocerebrosidase foretages mutationsanalyse af hhv. ARSA- eller GALC-genet (udføres af Molekylærgenetisk Laboratorium 4062)
|
| Kontaktmuligheder | Laboratoriet 3545 4061, Afsnitsleder Flemming Wibrand 3545 4617 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Gyldig fra | 07/01/2015 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Biokemisk genetik |
| Indtastet/Revideret | 24/03/2020 Initialer : FWI |
|
|
|
|
Tilbage