RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU54271  JAK2 Mutationsanalyser (V617F) (ingen) Betegnelse i SP 
  JAK2V617F  JAK2 Mutationsanalyser (V617F) (ingen) (version 2) Betegnelse i Labka
RekvireringLabka/rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink:  Krom - Hæm/Onk
Kode (SP)NPU54271
Analyse/undersøgelsesnavn - SPJAK2 Mutationsanalyser (V617F);
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU54271 JAK2-gen(DNA; B)—JAK2-gen(LRG_612: g.93526G>T); stoffr. = ?
Synonymer

JAK2 V617F, JAK2V617F, JAK2 mutationsanalyse (V617F), JAK2, myeloproliferativ sygdom, MPN, PV, ET, myelofibrose.

Indikation

Udredning af myeloproliferativ neoplasi, MPN (polycytæmia vera, essentiel trombocytose eller myelofibrose).

Beskrivelse af analyse

Der udføres kvantitativ allel-specifik PCR for JAK2 V617F mutationen på DNA isoleret fra prøvematerialet.

Oplysninger ved rekvireringPatientens navn og cpr-nummer, indikation samt formål med undersøgelsen.
PrøvematerialeEDTA-stabiliseret blod, alternativt knoglemarvsaspirat taget i forbindelse med rekvirering af kromosomanalyse.
Volumen/mængdeMinimum 1 mL
Prøvebeholder inkl. additiver

Lilla6S (6 mL EDTA)

Mærkning af (primær) prøvebeholderMærkat med patientens fulde navn og cpr-nummer. Blod rekvireret i Labka med mærkat fra PTB.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelsePrøven kan opbevares og sendes ved rumtemperatur eller lavere. Holdbarheden af prøvematerialet er mindst 1 uge og ældre prøver vil også blive analyseret, hvis DNA kvaliteten tillader det.
Må sendes med rørpostJa
AnalyseringshyppighedUgentligt.
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium1-2 uger.
SvarafgivelseSvar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i SP.
Afledte analyser i laboratorietSupplerende MPN-panel (NGS) tilbydes (NPU54548).
Kontaktmuligheder

Telefonisk på 35 45 40 52

Afleveringssted og afleveringstidspunktRigshospitalet, Hæmatologisk-Onkologisk Kromosomlaboratorium, afsnit 4052, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø
Hverdage 8.00-15.30
Haste/Akut bestillingKontakt laboratoriet på 35 45 16 34
Gyldig fra21/08/2015
AkkrediteretNej
Analysegruppe/AnsvarligKGA - Molekylærgenetik
Indtastet/Revideret23/04/2024 Initialer : LBA
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik