| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Krom - Hæm/Onk |
| Kode (SP) | EPC00206 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Familiær AML/MDS-panel NGS; |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00206 |
| Synonymer | Familiær AML/MDS-panel NGS
|
| Indikation | Mistanke om arvelig myeloid sygdom. |
| Beskrivelse af analyse | NGS-panel med følgende gener: ACD, ANKRD26, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CEBPA, CSF3R, CTC1, DDX41, DKC1, ELANE, EPCAM, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, JAGN1, KRAS, LIG4, MAD2L2, MBD4, MECOM, MLH1, MSH2, MSH6, NAF1, NF1, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, PARN, PMS2, POT1, PTPN1, RAD51C, RFWD3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SLX4, SRP54, SRP72, STN1, TERC, TERT, TINF2, TOP3A, TP53, UBE2T, VPS45, ...
|
| Oplysninger ved rekvirering | Patientens navn og cpr-nummer, indikation samt formål med undersøgelsen. | | Prøvemateriale | Hudbiopsi eller DNA fra dyrkede fibroblaster. Alternativt blod hvis patienten er i remission | | Volumen/mængde | Minimum 1 mL | | Prøvebeholder inkl. additiver | Lilla6S (6 mL EDTA) | | Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. | | Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevares og sendes ved stuetemperatur. Prøvematerialet er holdbart i 4 døgn. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Analyseringshyppighed | Efter behov. | | Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 6-12 uger | | Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i SP. |
| Kontaktmuligheder | Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 3545 1634. |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Rigshospitalet, Hæmatologisk-Onkologisk Kromosomlaboratorium, afsnit 4052, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø
Hverdage 8.00-15.30 | | Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet | | Gyldig fra | 26/11/2020 | | Gyldig til | 31/05/2024 |
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
| Indtastet/Revideret | 31/05/2024 Initialer : CCT |
|
|
|
|
|
Tilbage