RH Laboratorieundersøgelse

Monitorering af karnitintransporter (CTD)-defekt. Ved mistanke om CTD-defekt eller generel mistanke om defekt i nedbrydningen af fedtsyrer (beta-oxidationsdefekter) rekvireres P-Acylkarnitiner + Karnitin. P-Karnitin kan kun rekvireres hvis der tidligere er målt P-Acylkarnitiner + Karnitin, og laboratoriet forbeholder sig ret til ændre bestillingen (fra P-Karnitin til P-Acylkarnitiner + Karnitin), hvis dette ikke er tilfældet.

Beskrivelse af analyse

UPLC-MSMS

Oplysninger ved rekvirering

Kliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering

Prøvemateriale

EDTA-plasma

Volumen/mængde

1 ml (min. 0,5 ml)

Prøvebeholder inkl. additiver

lilla2H (Prøverør med EDTA-stabilisator)

Mærkning af (primær) prøvebeholder

Patientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.

Opbevaring, holdbarhed og forsendelse

Efter centrifugering (2800 g, 10 min), fryses plasma straks ved -20 °C.
Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag i frossen tilstand efter gældende transportregler på tøris. Må ikke afsendes dagen før en helligdag.
Opbevares ved -20 °C indtil forsendels

Må sendes med rørpost

Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium

2 uger (evt. længere ved samtidig rekvirering af andre analyser)

Svarafgivelse

Pr. brev

Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser

Intet

Pris (kr.) (2023)

361

Kontaktmuligheder

Prøvemodtagelsen: 3545 4061, https://www.rigshospitalet.dk/metlab

Afleveringssted og afleveringstidspunkt

Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Afsnit 4052.
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30.

Gyldig fra

07/01/2015

Akkrediteret

Nej

Analysegruppe/Ansvarlig

KGA - Molekylærgenetik

Indtastet/Revideret

22/06/2021 Initialer : FWI

Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik