Forhøjet risiko for trisomi 21, 18 og 13 hos fosteret og ønske om fosterkøn
Beskrivelse af analyse
Helgenomsekventering af frit plasma DNA og relativ kvantificering af kromosomalt kopiantal mhp. at estimere sandsynligheden for føtal autosomal trisomi og bestemmelse af fosterkøn. Analysen kan anvendes til singleton graviditeter fra gestationsalder ≥ 10+0 uger. Informationsfolder udleveres til patienten - Klik her. Vedr. monochoriske tvillinger: samme analyse (med helgenomsekventering af ...
Oplysninger ved rekvirering
Obligatorisk: Gestationsalder bestemt ved UL på prøvetagningstidspunkt, singleton graviditet?, tilgrundegået tvilling?, indikation
Prøvemateriale
Blod
Volumen/mængde
2 x 10 ml
Prøvebeholder inkl. additiver
Streck, Cell-Free DNA BCT CE Tubes
Mærkning af (primær) prøvebeholder
Patientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
Prøvetagning, herunder særlige forhold
Streck glas må ikke tages som første glas. For at undgå hæmolyse skal blodprøven tages forsigtigt uden for meget stase, og glasset skal fyldes HELT op. Glassene vendes, må ikke rystes.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse
OBS! Opbevares og forsendes ved stuetemperatur. Bør ankomme til laboratoriet senest dagen efter prøvetagning (dvs. hvis prøven tages en fredag skal den ankomme på laboratoriet samme dag senest kl. 14).
Må sendes med rørpost
Ja
Analyseringshyppighed
1-2 gange ugentligt.
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium
Inden for 10 hverdage.
Svarafgivelse
Sundhedsplatformen samt pr. brev. Ved abnormt resultat tillige telefonisk.