Rekvirering Labka/rekvisitionsseddel Web-adresse til rekvisitionsseddel Link: Krom - Hæm/Onk Kode (SP) NPU54548 Analyse/undersøgelsesnavn - SP Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(B) IFCC-IUPAC-kode og navn NPU54548 DNA(B)—Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.) Synonymer NGS v/ myeloproliferativ neoplasi (MPN)
Indikation MDS, ICUS, AML, CMML, CNL
Beskrivelse af analyse Amplikon baseret targeteret NGS med S5 Ion Torrent teknologien. Panel: Oncomine Myeloid Research Assay. NGS analysen dækker omkring 99% af følgende genområder: ABL1 (exon 4-9), ASXL1, BCOR, BRAF (exon 1-4, 6, 8, 11,15, 17-18), CALR, CBL (exon 8-9), CEBPA, CSF3R (exon 14, 17), DNMT3A (exon 11-23), ETV6, EZH2, FLT3 (exon 8, 11, 13-16,20, 23-24), GATA2 (exon 4-5), HRAS (exon 2-3), IDH1 (exon 4), IDH2 (exon 4), IKZF1, JAK2 (exon 12-15), KIT (exon 1-2,8-11, 13, 17), KRAS (exon 2-6), MPL (exon 3-4, 10, 12), MYD88 (exon 3, 5), NF1, NPM1 (exon 11), NRAS (exon 2-4), PHF6,PRPF8, PT ...
Oplysninger ved rekvirering Patientens navn og cpr-nummer, indikation samt formål med undersøgelsen. Prøvemateriale Blod eller knoglemarv Alternativt prøvemateriale Knoglemarvsaspirat: Steril dyrkningsflaske med dyrkningsmedium, alternativt sterilt prøveglas tilsat 4 dråber ukonserveret heparin (3-5000 IU/ml). Volumen/mængde Minimum 1 mL Prøvebeholder inkl. additiver Blod: Lilla6S (6 mL EDTA)
Knoglemarvsaspirat: Steril dyrkningsflaske med dyrkningsmedium, alternativt sterilt prøveglas tilsat 4 dråber ukonserveret heparin (3-5000 IU/ml).
Mærkning af (primær) prøvebeholder Mærkat med patientens fulde navn og cpr-nummer. Blod rekvireret i Labka med mærkat fra PTB. Opbevaring, holdbarhed og forsendelse Prøven kan opbevares og sendes ved rumtemperatur eller lavere. Holdbarheden af prøvematerialet er mindst 1 uge og ældre prøver vil også blive analyseret, hvis DNA kvaliteten tillader det. Må sendes med rørpost Ja Analyseringshyppighed Løbende Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium Ca. 15 dage Svarafgivelse Svarafgivelse: Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i SP. Kontaktmuligheder Telefonisk på 35 45 16 34
Afleveringssted og afleveringstidspunkt Rigshospitalet, Hæmatologisk-Onkologisk Kromosomlaboratorium, afsnit 4052, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø Gyldig fra 24/08/2021 Akkrediteret DANAK
Analysegruppe/Ansvarlig KGA - Molekylærgenetik Indtastet/Revideret 23/04/2024 Initialer : LBA
Tilbage 