| |
| Rekvirering | Labka/rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik analyse, Klinisk Genetik |
| Kode (SP) | EPC00111 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | DNA diverse analyse til Molekylærgenetisk 4062;B |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00111 |
| Synonymer | Primær ciliedyskinesi (PCD), Kartagener syndrom
|
| Indikation | Diagnostisk udredning. Anlægsbæreundersøgesle. Prænatal diagnostik (kun hvis mutationen/mutationerne kendes i familien). Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse. |
| Beskrivelse af analyse | NGS panel omfattende: C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39(99%), CCDC40, CCDC65, CCNO (90%), CENPF (98%), DNAH1 (99,8%), DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1. DNAI2, DNAL1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DRC1 (97%), DYX1C1/DNAAF4, GAS8, INVS, LRRC6, MCIDAS, OFD1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1 (94%) og ZMYND10 (95%). Den individuelle dækning er angivet i parentes såfremt denne er under 100%. Ved mistanke om en specifik defekt, eller entydig familiehistorie vil vi gerne have oplysning herom. |
| Oplysninger ved rekvirering | Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen. |
| Prøvemateriale | EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
| Volumen/mængde | EDTA blod: 2-6mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram. |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
|
| Patientforberedelse | Patienten, eller dennes værge, skal optimalt være vejledt vedr. genetisk undersøgelse inden prøvetagning. Patienten skal informeres om, at DNA isolatet vil blive opbevaret på laboratoriet i min 5. år (såfremt der er materiale tilovers). |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevares ved stuetemperatur. EDTA blod holdbar 2-5 dage. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Analyseringshyppighed | Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse. |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Postnatal diagnostisk udredning 4-10 uger. Ved større NGS pakker op til 12 uger.
Prænatal udredning inden for 2 hverdage.
Anlægsbærerudredning ifm. graviditet inden for 5 hverdage. |
| Svarafgivelse | Pr. brev. og via SP |
| Kontaktmuligheder | Ved faglige spørgsmål: AC-vagten 3545 4590 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Afsnit 4052.
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30. |
| Gyldig fra | 02/10/2018 |
| Gyldig til | 26/04/2023 |
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
|
|
|
|
Tilbage