Klinisk biokemisk afdeling

Rekvirering:	Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel
Rekvisitionsseddel:	Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom
Laboratorium:	Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin
Analysegruppe/Ansvarlig:	Genomisk Medicin 4113
Seneste gennemgang - Initialer :	18/11/2024 - JBF
IFCC-IUPAC-kode og navn:	EPC00084
Synonymer:	Lynch syndrom (colon cancer/tyktarmskræft)
Beskrivelse:	Omfatter følgende pakkeløsning: Screening: Screening af ny familie (DNAHNPCC) Verificering af fund: Kontrolprøve reanalysering (NGS) Notér tydeligt hvilken pakkeløsning der ønskes. Lille genpanel: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2. Stort genpanel: APC, AXIN2,BMPR1A, EPCAM, GREM1 (enhancer), MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11 og TP53.
Akkrediteret analyse:	DANAK
Analyse- og måleprincip:
Udstyr:	NGS
Prøvemateriale:	EDTA-stabiliseret blod
Alternativt prøvemateriale:
Prøvetagningsrør (Labka):	2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)
Prøvemængde:	Mindste prøvemængde: 1 ml EDTA pr. prøve
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:	Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpost:	Ja
Svarafgivelse:	Formsvar
Analyseringshyppighed:
Svartid:	3-4 uger
Kommentar (ved rekvirering):	Analysen kan rekvireres i SP (EPC00084), LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
Gyldig fra:	10/09/2015
Gyldig til:

Sortimentslister

Indgår på liste	Kode	Hospital
	RH-BLV	Rigshospitalet Blegdamsvej
	RH-GLO	Rigshospitalet Glostrup