Klinisk biokemisk afdeling - Metodeliste
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
DNAHNPCC
DNA(Lkc;B)—
Hereditær Non-polypose kolorektalt karcinom: sekv.var. (HNPCC). Pakke  
Labka/SP:
DNA(spec.)—
Familiær non-polypose kolorektalt karcinom;sekv.var.(liste, Ny familie)  
Bestillingskode i SP:
EPC00084
 Datablad
Vis Labportal Udskriv Tilbage 
Rekvirering:Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel
Rekvisitionsseddel:Link:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom
Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin
Analysegruppe/Ansvarlig:Genomisk Medicin 4113
Seneste gennemgang - Initialer : 04/04/2025 - JBF
IFCC-IUPAC-kode og navn:EPC00084
Synonymer:Lynch syndrom (colon cancer/tyktarmskræft)
Beskrivelse:

Screening af ny familie (DNAHNPCC, EPC00084):
Genpanelet indeholder: APC, AXIN2, BMPR1A, EPCAM, GREM1 (enhancer), MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11 og TP53.


Ønskes udelukkende screening af MMR-gener, se DNAMMR EPC00399.


Der medbestilles automatisk kontrolprøve, som anvendes til kvalitetssikring.

Akkrediteret analyse:DANAK
Analyse- og måleprincip:
Udstyr:NGS
Prøvemateriale:EDTA-stabiliseret blod
Alternativt prøvemateriale:
Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen og 1 glas til kontrol)

Prøvemængde:Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpost:Ja
Svarafgivelse:Formsvar
Analyseringshyppighed:
Svartid:3-4 uger
Kommentar (ved rekvirering):Analysen kan rekvireres i SP (EPC00084), LABKA eller ved rekvisitionsseddel.

Der medbestilles automatisk kontrolprøve, som anvendes til kvalitetssikring.
Gyldig fra:10/09/2015
Gyldig til:
 Sortimentslister  
Indgår på liste Kode Hospital
RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej
RH-GLO Rigshospitalet Glostrup