Rigshospitalets Labportal Rigshospitalets Labportal Email: rh-labportal@regionh.dk     Forside     Laboratorieundersøgelser     Laboratorier     Generel Information     Om LabPortalen     Afdeling for Genetik     Afdeling for Genomisk Medicin     Afdeling for Klinisk Biokemi     Afdeling for Klinisk Immunologi     Afdeling for Klinisk Mikrobiologi     Afdeling for Patologi     Afdeling for Vækst og Reproduktion     Børneonkologisk Laboratorium     CLL-laboratoriet     HIV/AIDS-Laboratorium     Hæmatologisk Laboratorium     Hæmatologisk Markørlaboratorium     Neuroimmunologisk laboratorium     Laboratorier - oversigt     Prøvetagningsrunder - Blegdamsvej     Prøvetagning – ambulant - Blegdamsvej     Prøvetagning - Voksne - Blegdamsvej     Prøvetagningsbeholdere     Forsendelse til Rigshospitalet     Prøvetagningsinstruks - Mikrobiologi     Analyser med Ringegrænser     Prøvetransport - prøveportør - Blegdamsvej     Prøvetransport - rørpost - Blegdamsvej     Labkaanalyseoversigt     Akkrediteringsinformation   DNAHFEGEN DNA— HFE-gen fuld sekventering (Ny familie)   Labka/SP: DNA(spec.)— DNA(spec.)-HFE-gen fuld sekventering (Ny familie)   Bestillingskode i SP: RHB00745  Datablad Vis Labportal  Udskriv  Tilbage  Rekvirering: Rekvisitionsseddel/LABKA/Sundhedsplatform Rekvisitionsseddel: Link:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin Analysegruppe/Ansvarlig: Genomisk Medicin 4113 Seneste gennemgang - Initialer : 04/01/2024 - JBF IFCC-IUPAC-kode og navn: RHB00745 Synonymer: HLA-H, HFE1, hæmokromatose, jern Beskrivelse: Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund Genundersøgelse for HFEgen: HFE (Chr: 6p21.3) OBS! Den mest væsentlige og rentable foranalyse inden denne analyse er HFE genundersøgelsen for punktmutationerne 282 (845) og 63 (187) Rekvireres i LABKA som DNAHFE Bemærk: Denne analyse udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke. Samtykkeerklæring: Link:  NGCs samtykkeformular Indikation: Sygdom/lidelse: Helsekventering af HFE-genet benyttes normalt i udredning af hæmokromatose Akkrediteret analyse: DANAK Metodeopsætning: Egen CE-mærket analyseopsætning: Nej Mutationdetektionsprincip: NGS. Metrologisk sporbarhed: Referencesekvens: NC_0000006.10 Prøvemateriale: EDTA-stabiliseret blod Alternativt prøvemateriale: Prøvetagningsrør (Labka): 2 stk lilla3s EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) Alternativ glastype: blå3,5S (lyseblå 3,5 ml) Minimumsmængde: 3 ml - dermed udtages 2 citratglas til screen/diagnose og 2 til kontrol Prøvemængde: Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post Må sendes med rørpost: Ja Referenceinterval (Labka): Intet Svarafgivelse: Formsvar Svartid: 3-4 uger Ekstern kvalitetskontrol: Svartid: Ikke relevant Svarmuligheder: Analyseusikkerhed:   Kommentar (ved rekvirering): Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. Gyldig fra: 10/09/2015 Gyldig til:  Sortimentslister   Indgår på liste Kode Hospital RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej RH-GLO Rigshospitalet Glostrup