Rekvirering: | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel |
Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
Seneste gennemgang - Initialer :
| 22/12/2023 - JBF |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00163 |
Synonymer: | PTCH1, PTCH2, SUFU, GORLIN.
|
Beskrivelse: | Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke:
Klik her for NGC''''''''s samtykkeformular
Genundersøgelser i pakken: PTCH1, PTCH2, SUFU.
|
Samtykkeerklæring: | Link: NGCs samtykkeformular |
Akkrediteret analyse: | DANAK
|
Metodeopsætning: | |
CE-mærket analyseopsætning: | |
Mutationdetektionsprincip:
|
NGS. |
Metrologisk sporbarhed: | |
Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
Alternativt prøvemateriale: | |
Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 1 ml EDTA pr. prøve |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Svarafgivelse: | Formsvar |
Svartid: | 3-4 uger |
Ekstern kvalitetskontrol: | |
Svartid: | Ikke relevant |
Svarmuligheder: | |
|
|
|
Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i SP (EPC00163), LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
|
Henvisning: | OMIM: 113705, 600185, 192090, 601728, 602774, 191170 |
Gyldig fra: | 22/03/2017 |
Gyldig til: | |