| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Rekvisitionsseddel |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, BørneOnkologisk Laboratorium |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | BørneOnkologisk Laboratorium (BONKOlab) |
|
Dato for seneste revision - Initialer :
| 10/04/2024 - HVEN0001 |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU62092 |
| Synonymer: | TPMT genotype.
|
| Beskrivelse: | Der undersøges for *3B/*3C/*3D (G460A og A719G)
|
| Indikation: | Forud for (eller ved start på) Azathioprin (AZA)/6-Mercaptopurin (6MP)/6-thioguanin (6TG)-behandling og hos patienter, der har udviklet svær knoglemarvstoksicitet under AZA/6MP/6TG-behandling. |
| Akkrediteret analyse: | Nej
|
| Metodeopsætning: | |
| CE-mærket analyseopsætning: | |
|
Analyse- og måleprincip:
|
TaqMan. |
| Metrologisk sporbarhed: | |
| Måleområde (total): | |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | Lilla2H/Lilla3S |
| Prøvemængde: | 1 ml EDTA-stabiliseret blod |
| Præanalytisk (prøve): | Ingen særlige forhold |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevares ved stuetemperatur. Holdbarhed: 7 dage
Prøver kan sendes med post. |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Ringegrænser: |
| Rekvirenter Blegdamsvej |
Rekvirenter Glostrup |
| Ingen |
Ingen |
|
| Svarafgivelse: | SP eller på e-mail.
Tolkning af svar:
De hyppigst anvendte thiopuriner er 6-mercaptopurin (6MP) (Purinethol®), azathioprine (AZA) (Azathioprine®, Imurel ®) og 6-thioguanin (6TG) (Lanvis®). Thiopurinerne anvendes i behandling af patienter, der er blevet transplanterede, og ved en række autoimmune og inflammatoriske sygdomme samt ved maligne hæmatologiske sygdomme. De vigtigste metabolitter af thiopurinerne er 6-thioguaninnukleotider, der inkorporeres i DNA og medierer hovedparten af den cytotoksiske effekt, samt de methylerede thiopurin-metabolitter, hvoraf nogle er inaktive, mens andre er cytotoksiske og stærke inhibitorer af purin de novo syntesen, hvorved inkorporeringen af 6-thioguanin-nukleotider i DNA kan øges.
Især på grund af forskelle i den enkelte patients aktivitet af enzymet thiopurin methyltransferase (TPMT) er der stor variation i den individuelle thiopurinomsætning, hvilket påvirker behandlingseffekt og risiko for toksicitet. I modsætning til vildtype-allelen producerer en række TPMT-alleler ikke et stabilt enzym. Personer, der bærer 2, 1 eller 0 lavaktivitets-alleler, har typisk TPMT-aktiviteter på henholdsvis < 2, 6-9 og >9 IU/ml og udgør ca. 0.4, 7 og 93 % af den Europæiske befolkning. TPMT heterozygote og deficiente patienter har øget risiko for knoglemarvstoksicitet under 6MP/AZA/6TG behandling. Den mest almindelige TPMT-variant med nedsat enzymaktivitet er *3A-allelen (allel-frekvens ~5,7%) med mutationer i position 460 og 719. Alleler med mutation i kun position 460 eller kun 719 reducerer også TPMT-aktiviteten. Hyppigheden af disse alleler er 0-0,8 %. Risikoen for heterozygoti for både 460 og 719 (sammensat heterozygositet) er mindre end én ud af 15.000 individer. Andre mutationer (specielt *2-allelen (mutation G238C, allelfrekvens ca. 0,5%) bør overvejes ved lav TPMT aktivitet, der ikke kan forklares ved genotypering for 460 og 719. |
| Analyseringshyppighed: | Hver uge |
| Svartid: | Max. 2 uger |
| Kalibrator: | |
| Reagens: | |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
|
Præcisionskontrolmateriale:
Navn, producent, materialetype |
|
| Kontrolniveauer: |
|
| CVmax (inkl. evt. instr.spred.): |
|
|
Ekspanderet måleusikkerhed(k=2):
|
|
|
|
| Haste/Akut bestilling: | Tlf. +45 35 45 46 52 |
| Kommentar (ved rekvirering): | NPU62092 er en listeanalyse
bestående af: (NPU54719+NPU54720)
Kan bestilles som pakke:
TPMT - RHB00210
-TPMTFÆNO. (NPU54596)
-DNATPMTGEN (NPU62092) |
| Henvisning: | E-mail adresse: |
| Web-side: |
http://Hjemmeside under udarbejdelse |
| Pris (kr.) (2024) | 814,00 (ekskl. moms) |
| Gyldig fra: | 10/04/2024 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 