Klinisk biokemisk afdeling - Metodeliste
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
DNAGENETIK
DNA (spec.)—
Noonan - NGS panel  
Labka/SP:
B—
DNA diverse analyse til Molekylærgenetisk 4062  
Bestillingskode i SP:
EPC00111
 Datablad
Rekvirering:Labka/rekvisitionsseddel
Rekvisitionsseddel:Link:  Genetik analyse, Klinisk Genetik
Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik
Analysegruppe/Ansvarlig:KGA - Molekylærgenetik
Dato for seneste revision - Initialer : 02/05/2023 - jbr
IFCC-IUPAC-kode og navn:EPC00111
Synonymer:Noonan, Rasopati
Beskrivelse:

NGS sekventering af A2ML1, ACTB, ACTG1. BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, , MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, NSUN2, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2 og SPRED1.

Samtykkeerklæring:Link:  NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse
Indikation:

Diagnostisk udredning. Anlægsbæreundersøgesle. Prænatal diagnostik (kun hvis mutationen/mutationerne kendes i familien). Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse.

Akkrediteret analyse:
Metodeopsætning:
CE-mærket analyseopsætning:
Analyse- og måleprincip:
Metrologisk sporbarhed:
Måleområde (total):
Prøvemateriale:EDTA blod. Alternativt oprenset DNA
Alternativt prøvemateriale:
Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol)

Prøvemængde:EDTA blod: 2-6mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram.
Præanalytisk (prøve):Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Præanalytisk (patient):Patienten, eller dennes værge, skal optimalt være vejledt vedr. genetisk undersøgelse inden prøvetagning. Patienten skal informeres om, at DNA isolatet vil blive opbevaret på laboratoriet i min 5. år (såfremt der er materiale tilovers).
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:Opbevares ved stuetemperatur. EDTA blod holdbar 2-5 dage.
Må sendes med rørpost:Ja
Svarafgivelse:Pr. brev. og via SP
Analyseringshyppighed:Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse.
Svartid:Postnatal diagnostisk udredning 8-12 uger.
Prænatal udredning inden for 2 hverdage.
Anlægsbærerudredning ifm. graviditet inden for 5 hverdage.
Kalibrator:
Reagens:
Ekstern kvalitetskontrol:
Præcisionskontrolmateriale:
Navn, producent, materialetype
 
Kontrolniveauer:  
CVmax (inkl. evt. instr.spred.):  
Ekspanderet måleusikkerhed(k=2):  
Kommentar (ved rekvirering):Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen.
Patienten/værge skal afgive mundtlig- og skriftlig samtykke til analysen. Samtykkeblanket indscannes i SP under medie mærket "samtykke til genprofil". Se VIP: Genetiske analyser - indhentelse af skriftligt patientsamtykke.
Henvisning:

Ved faglige spørgsmål: AC-vagten 3545 4590

Gyldig fra:01/06/2018
Gyldig til:
 Sortimentslister  
Indgår på liste Kode Hospital
RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej
RH-GLO Rigshospitalet Glostrup