Klinisk biokemisk afdeling

NGS panel omfattende: C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39(99%), CCDC40, CCDC65, CCNO (90%), CENPF (98%), DNAH1 (99,8%), DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1. DNAI2, DNAL1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DRC1 (97%), DYX1C1/DNAAF4, GAS8, INVS, LRRC6, MCIDAS, OFD1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1 (94%) og ZMYND10 (95%). Den individuelle dækning er angivet i parentes såfremt denne er under 100%. Ved mistanke om en specifik defekt, eller entydig familiehistorie vil vi gerne have oplysning herom.

Indikation:

Diagnostisk udredning. Anlægsbæreundersøgesle. Prænatal diagnostik (kun hvis mutationen/mutationerne kendes i familien). Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse.

Akkrediteret analyse:

Metodeopsætning:

CE-mærket analyseopsætning:

Analyse- og måleprincip:

Metrologisk sporbarhed:

Måleområde (total):

Prøvemateriale:

EDTA blod. Alternativt oprenset DNA

Alternativt prøvemateriale:

Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol)

Prøvemængde:

EDTA blod: 2-6mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram.

Præanalytisk (prøve):

Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.

Præanalytisk (patient):

Patienten, eller dennes værge, skal optimalt være vejledt vedr. genetisk undersøgelse inden prøvetagning. Patienten skal informeres om, at DNA isolatet vil blive opbevaret på laboratoriet i min 5. år (såfremt der er materiale tilovers).

Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:

Opbevares ved stuetemperatur. EDTA blod holdbar 2-5 dage.

Må sendes med rørpost:

Svarafgivelse:

Pr. brev. og via SP

Analyseringshyppighed:

Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse.

Svartid:

Postnatal diagnostisk udredning 4-10 uger. Ved større NGS pakker op til 12 uger.
Prænatal udredning inden for 2 hverdage.
Anlægsbærerudredning ifm. graviditet inden for 5 hverdage.

Kalibrator:

Reagens:

Ekstern kvalitetskontrol:

Præcisionskontrolmateriale: Navn, producent, materialetype
Kontrolniveauer:
CV_max (inkl. evt. instr.spred.):
Ekspanderet måleusikkerhed(k=2):

Kommentar (ved rekvirering):

Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen.

Henvisning:

Ved faglige spørgsmål: AC-vagten 3545 4590

Gyldig fra:

02/10/2018

Gyldig til:

26/04/2023

Sortimentslister

Indgår på liste	Kode	Hospital
	RH-BLV	Rigshospitalet Blegdamsvej
	RH-GLO	Rigshospitalet Glostrup