| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
| Kode (SP) | NPU27639 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Hypertrofisk kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU27639 DNA(spec.)—Hypertrofisk kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.) |
| Synonymer | HCM
|
| Indikation | Hypertrofisk kardiomyopati |
| Beskrivelse af analyse | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ACTC1-gen (NPU30110, NM_005159)
CALR3-gen (NPU29175, NM_145046)
CSRP3-gen (NPU31969, NM_003476)
FHOD3-gen (NPU - , NM_025135)
FLNC-gen (NPU - , NM_001458)
GLA-gen (NPU19097, NM_000169)
JPH2-gen (NPU29189, NM_020433)
LAMP2-gen (NPU36354, NM_002294)
MYBPC3-gen (NPU37159, NM_000256)
MYH7-gen (NPU37181, NM_000257)
MYL2-gen (NPU37186, NM_000432)
MYL3-gen (NPU37187, NM_000258)
MYOZ2-gen (NPU29194, NM_016599)
NEXN-gen (NPU29196, NM_144573)
PLN-gen (NPU38415, NM_002667)
PRKAG2-gen (NPU38692, NM_016203)
TCAP-gen (NPU40639, NM_003673) ...
|
| Oplysninger ved rekvirering | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
|
| Prøvemateriale | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2-6 mdr |
| Pris (kr.) (2024) | 6044 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året |
| Nødprocedure | Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka |
| Haste/Akut bestilling | Nej |
| Gyldig fra | 19/10/2021 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 3: Kardiovaskulær genetik |
| Indtastet/Revideret | 19/10/2021 Initialer : MRef |
|
|
|
|
Tilbage