RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
    Betegnelse i SP 
    Betegnelse i Labka
   Kromosom mikroarray, prænatal trio, GA ≥19 uger Betegnelse i laboratoriet
RekvireringRekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddel

Rekvisition - prænatal diagnostik

Kode (SP)
Analyse/undersøgelsesnavn - SP;
IFCC-IUPAC-kode og navn
Synonymer

Array CGH, aCGH, mikroarray, microarray, array comparative genomic hybridization, array komparativ genomisk hybridisering.

Indikation

Mistanke om ubalanceret kromosomafvigelse hos fosteret, feks. svær IUGR, samlet risiko ≥300 ved 1. trimester screening, eller ved øget risiko for anden genetisk betinget sygdom i familien 

Beskrivelse af analyse

Kromosom mikroarray udføres på et 180K Agilent oligo+SNP array. Dette array består af 180.000 prober og dækker hele genomet, men har størst følsomhed i områder, hvor kromosomafvigelser har kendt klinisk betydning. Desuden indeholder arrayet SNPer, som muliggør detektion af triploidi.

Oplysninger ved rekvireringAngiv indikation herunder fund ved ultralydsus. samt udførlige oplysninger om eventuelle familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med genetisk betingede sygdomme.
PrøvematerialeAmnionvæske (AC) + forældreblodprøver eller chorion villus biopsi (CVS) + forældreblodprøver
Volumen/mængdeAC: 30 ml + forældreblodprøver 4 ml fra hver eller CVS: 50 mg + forældreblodprøver 4 ml fra hver.
Prøvebeholder inkl. additiver

AC: Sprøjte. CVS: Glas. Skyllemedium til CVS udleveres af Kromosomlab. Forældreblodprøver: Labka: grøn 4S KLM-130 (grøn 4ml) Li-Heparin.

Mærkning af (primær) prøvebeholderPrænatal prøve: Navn og cpr.nr påføres. Forældreblodprøver: Mærkes med mærkat fra PTB. Alternativt påføres navn og cpr.nr.
PatientforberedelseResultatet af kromosom mikroarray analysen registreres i Dansk Cytogenetisk Centralregister og evt. overskydende materiale opbevares medmindre andet er aftalt. Vi anmoder den rekvirerende læge om at oplyse patienten om dette.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevares ved stuetemperatur. Bringes til Kromosomlaboratoriet hurtigst muligt.
Må sendes med rørpostNej
AnalyseringshyppighedLøbende.
Svartid fra modtagelse på udførende laboratoriumIndenfor 10 hverdage. Prøver med høj gestationsalder prioriteres til hurtigt svar.
SvarafgivelseI Sundhedsplatformen eller elektronisk. Abnormt resultat meddeles tillige telefonisk.
Kontaktmuligheder

Prøvemodtagelsen tlf. 35 45 40 51

Web-side:https://www.rigshospitalet.dk/kromosomlab
Afleveringssted og afleveringstidspunktPrøvemodtagelsen, afsnit 4052. Blegdamsvej 9, 2100 København Ø. Hverdage 8-15.30.
Haste/Akut bestillingAftales telefonisk 35 45 40 51.
Gyldig fra20/08/2021
AkkrediteretDANAK     
Analysegruppe/AnsvarligAfdeling for Genetik
Indtastet/Revideret20/08/2021 Initialer : LBA
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik