| |
Rekvirering | Rekvisitionsseddel |
Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Krom - Prænatal |
Kode (SP) | |
Analyse/undersøgelsesnavn - SP | ; |
IFCC-IUPAC-kode og navn | |
Synonymer | Array CGH, aCGH, mikroarray, microarray, array comparative genomic hybridization, array komparativ genomisk hybridisering.
|
Indikation | Mistanke om ubalanceret kromosomafvigelse hos fosteret, feks. svær IUGR, samlet risiko ≥300 ved 1. trimester screening, eller ved øget risiko for anden genetisk betinget sygdom i familien |
Beskrivelse af analyse | Kromosom mikroarray udføres på et 180K Agilent oligo+SNP array. Dette array består af 180.000 prober og dækker hele genomet, men har størst følsomhed i områder, hvor kromosomafvigelser har kendt klinisk betydning. Desuden indeholder arrayet SNPer, som muliggør detektion af triploidi.
|
Oplysninger ved rekvirering | Angiv indikation herunder fund ved ultralydsus. samt udførlige oplysninger om eventuelle familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med genetisk betingede sygdomme. |
Prøvemateriale | Amnionvæske (AC) + forældreblodprøver eller chorion villus biopsi (CVS) + forældreblodprøver |
Volumen/mængde | AC: 30 ml + forældreblodprøver 4 ml fra hver eller CVS: 50 mg + forældreblodprøver 4 ml fra hver. |
Prøvebeholder inkl. additiver | AC: Sprøjte. CVS: Glas. Skyllemedium til CVS udleveres af Kromosomlab. Forældreblodprøver: Labka: grøn 4S KLM-130 (grøn 4ml) Li-Heparin. |
Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prænatal prøve: Navn og cpr.nr påføres. Forældreblodprøver: Mærkes med mærkat fra PTB. Alternativt påføres navn og cpr.nr. |
Patientforberedelse | Resultatet af kromosom mikroarray analysen registreres i Dansk Cytogenetisk Centralregister og evt. overskydende materiale opbevares medmindre andet er aftalt. Vi anmoder den rekvirerende læge om at oplyse patienten om dette. |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevares ved stuetemperatur. Bringes til Kromosomlaboratoriet hurtigst muligt. |
Må sendes med rørpost | Nej |
Analyseringshyppighed | Løbende. |
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Indenfor 10 hverdage. Prøver med høj gestationsalder prioriteres til hurtigt svar.
|
Svarafgivelse | I Sundhedsplatformen eller elektronisk. Abnormt resultat meddeles tillige telefonisk. |
Kontaktmuligheder | Prøvemodtagelsen tlf. 35 45 40 51 |
Web-side: | https://www.rigshospitalet.dk/kromosomlab |
Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Prøvemodtagelsen, afsnit 4052. Blegdamsvej 9, 2100 København Ø. Hverdage 8-15.30. |
Haste/Akut bestilling | Aftales telefonisk 35 45 40 51. |
Gyldig fra | 20/08/2021 |
Akkrediteret | DANAK
|
Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
Indtastet/Revideret | 20/08/2021 Initialer : LBA |
|
|
|