| |
Rekvirering | Labka/rekvisitionsseddel |
Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik analyse, Klinisk Genetik |
Kode (SP) | NPU19053 |
Analyse/undersøgelsesnavn - SP | CYP21A2-gen;DNA |
IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU19053 DNA(spec.)—CYP21A2-gen; sekv.var. = ? |
Synonymer | Adrenogenitalt syndrom, AGS, 21-hydroxylase mangel, 21-OH
|
Indikation | Adrenogenitalt syndrom |
Beskrivelse af analyse | PCR med efterfølgende Sanger-sekventering af CYP21A2-genets kodende regioner og flankerende intronsekvenser. Bemærk at CYP21A2 exon 3 ikke er omfattet af sekventering. Hvis Sanger-sekventeringen ikke kan udelukke deletioner, udføres supplerende MLPA-analyse (P050).
|
Oplysninger ved rekvirering | Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen. |
Prøvemateriale | Blod |
Alternativt prøvemateriale | Oprenset DNA |
Volumen/mængde | EDTA blod: 3 mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min. 1 mikrogram. |
Prøvebeholder inkl. additiver | lilla3s (K3EDTA) |
Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
Prøvetagning, herunder særlige forhold | Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst. |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevares ved stuetemperatur. Holdbarhed: 5 dage. Prøver kan sendes med post. |
Må sendes med rørpost | Ja |
Analyseringshyppighed | Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse. |
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Postnatal diagnostisk udredning: Op til 10 uger. Prænatal udredning: Op til 4 hverdage. Anlægsbærerudredning ifm. graviditet: Op til 5 hverdage. |
Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. |
Pris (kr.) (2023) | 6728 |
Kontaktmuligheder | Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 3545 4590. |
Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Rigshospitalet, Afdeling for Genetik, Prøvemodtagelsen, afsnit 4052, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø Hverdage 8.00-15.30 |
Gyldig fra | 20/07/2015 |
Akkrediteret | DANAK
|
Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
Indtastet/Revideret | 08/09/2023 Initialer : MTA |
|
|
|