RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU57049  Familiær visceral amyloidose-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(spec.) Betegnelse i SP 
  DNAFAM  DNA(spec.)—Familiær visceral amyloidose-relateret gen; sekv.var.(liste) (version 2) Betegnelse i Labka
   DNA (spec.)—Familiær Amyloidose; sekv.var. (FAM) Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/Labka
Kode (SP)NPU57049
Analyse/undersøgelsesnavn - SPFamiliær visceral amyloidose-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(spec.)
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU57049 DNA(spec.)—Familiær visceral amyloidose-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.)
SynonymerFAM
IndikationFamiliær Amyloidose
Beskrivelse af analyseAnalysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
APOA1-gen (NPU30480, NM_000039)
APOA2-gen (NPU30481, NM_001643)
CST3-gen (NPU31972, NM_000099)
TTR-gen (NPU19239, NM_000371)
APOA4-gen (NPU56513, NM_000482)
FGA-gen (NPU32910, NM_021871)
GSN-gen (NPU33730, NM_000177)
LYZ-gen (NPU36542, NM_000239)
B2M-gen (NPU - , NM_004048)
Oplysninger ved rekvireringØnskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
PrøvematerialeCitratstabiliseret blod
Alternativt prøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Volumen/mængdeMindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod
Prøvebeholder inkl. additiverBlå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155
Mærkning af (primær) prøvebeholderPrøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB)
Prøvetagning, herunder særlige forholdForsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium2-6 mdr
Intern Pris (kr.) (2021)9446
Ekstern Pris (kr.) (2021)9446
Afleveringssted og afleveringstidspunktAfsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året
Nødprocedure

Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka

Haste/Akut bestillingNej
Gyldig fra24/06/2021
AkkrediteretDANAK     
Analysegruppe/Ansvarlig3: Kardiovaskulær genetik
Indtastet/Revideret28/06/2021 Initialer : TrN
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011