| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
| Kode (SP) | NPU57052 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Primær pulmonal hypertension 1-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU57052 DNA(spec.)—Primær pulmonal hypertension 1-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.) |
| Synonymer | PAH
|
| Indikation | Pulmonal Arteriel Hypertension |
| Beskrivelse af analyse | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
BMPR2-gen (NPU30874, NM_001204)
ACVRL1-gen (NPU30140, NM_000020)
BMPR1B-gen (NPU - , NM_001203)
CAV1-gen (NPU31229, NM_001753.4)
EIF2AK4-gen (NPU, NM_001013703.3)
ENG-gen (NPU32668, NM_000118.3)
FOXF1-gen (NPU, NM_001451.2)
GDF2-gen (NPU - , NM_016204)
KCNA5-gen (NPU29190, NM_002225)
KCNK3-gen (NPU56523, NM_002246)
NOTCH3-gen (NPU37437, NM_000435)
SMAD1-gen (NPU - , NM_005900)
SMAD4-gen (NPU36565, NM_005359)
SMAD9-gen (NPU57124, NM_001127217)
TOPBP1-gen (NPU, NM_007027)
|
| Oplysninger ved rekvirering | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Prøvemateriale | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2-6 mdr |
| Pris (kr.) (2023) | 6970 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året |
| Nødprocedure | Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka |
| Haste/Akut bestilling | Nej |
| Gyldig fra | 23/06/2021 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 3: Kardiovaskulær genetik |
| Indtastet/Revideret | 23/06/2021 Initialer : TrN |
|
|
|
|
Tilbage