RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  EPC00206  Familiær AML/MDS-panel NGS Betegnelse i SP 
  DNAAMLMDS  Familiær AML/MDS-panel NGS Betegnelse i Labka
RekvireringSundhedsplatformen/Rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink:  Krom - Hæm/Onk
Kode (SP)EPC00206
Analyse/undersøgelsesnavn - SPFamiliær AML/MDS-panel NGS;
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00206
Synonymer
Familiær AML/MDS-panel NGS
Indikation

Mistanke om arvelig myeloid sygdom.

Beskrivelse af analyse
NGS-panel med følgende gener: ACD, ANKRD26, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CEBPA, CSF3R, CTC1, DDX41, DKC1, ELANE, EPCAM, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, JAGN1, KRAS, LIG4, MAD2L2, MBD4, MECOM, MLH1, MSH2, MSH6, NAF1, NF1, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, PARN, PMS2, POT1, PTPN1, RAD51C, RFWD3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SLX4, SRP54, SRP72, STN1, TERC, TERT, TINF2, TOP3A, TP53, UBE2T, VPS45, WAS, WRAP53, XRCC2
Oplysninger ved rekvireringPatientens navn og cpr-nummer, indikation samt formål med undersøgelsen.
PrøvematerialeHudbiopsi eller DNA fra dyrkede fibroblaster. Alternativt blod hvis patienten er i remission
Volumen/mængdeMinimum 1 mL
Prøvebeholder inkl. additiver

Lilla6S (6 mL EDTA)

Mærkning af (primær) prøvebeholderPatientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevares og sendes ved stuetemperatur. Prøvematerialet er holdbart i 4 døgn.
Må sendes med rørpostJa
AnalyseringshyppighedEfter behov.
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium6-12 uger
SvarafgivelseSvar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i SP.
Pris (kr.) (2023)6000,00
Kontaktmuligheder

Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 3545 5683.

Afleveringssted og afleveringstidspunktRigshospitalet, Hæmatologisk-Onkologisk Kromosomlaboratorium, afsnit 4052, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø
Hverdage 8.00-15.30
Gyldig fra26/11/2020
Analysegruppe/AnsvarligKGA - Molekylærgenetik
Indtastet/Revideret11/11/2021 Initialer : LBA
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik