Klinisk biokemisk afdeling - Metodeliste
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
DNAGORLIN
DNA(Lkc;B)—
Gorlins syndrom. Pakke  
Labka/SP:
DNA—
4113 Gorlins syndrom-pakke  
Bestillingskode i SP:
EPC00163
 Datablad
Rekvirering:Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel
Rekvisitionsseddel:Link:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom
Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin
Analysegruppe/Ansvarlig:Genomisk Medicin 4113
Seneste gennemgang - Initialer : 22/12/2023 - JBF
IFCC-IUPAC-kode og navn:EPC00163
Synonymer:PTCH1, PTCH2, SUFU, GORLIN.
Beskrivelse:

Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke:


Klik her for NGC''''''''s samtykkeformular


Genundersøgelser i pakken: PTCH1, PTCH2, SUFU.


 

Samtykkeerklæring:Link:  NGCs samtykkeformular
Akkrediteret analyse:DANAK
Metodeopsætning:
CE-mærket analyseopsætning:
Mutationdetektionsprincip: NGS.
Metrologisk sporbarhed:
Prøvemateriale:EDTA-stabiliseret blod
Alternativt prøvemateriale:
Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)

Prøvemængde:Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpost:Ja
Svarafgivelse:Formsvar
Svartid:3-4 uger
Ekstern kvalitetskontrol:
Svartid:Ikke relevant
Svarmuligheder:
Analyseusikkerhed:  
Kommentar (ved rekvirering):Analysen kan rekvireres i SP (EPC00163), LABKA eller ved rekvisitionsseddel.

Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
Henvisning:

OMIM: 113705, 600185, 192090, 601728, 602774, 191170

Gyldig fra:22/03/2017
Gyldig til:
 Sortimentslister  
Indgår på liste Kode Hospital
RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej
RH-GLO Rigshospitalet Glostrup