Klinisk biokemisk afdeling - Metodeliste
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
DNAKQT
DNA(spec.)—
Kort QT Syndrom; sekv.var. (SQTS)  
Labka/SP:
DNA—
SQTS-gen gruppe  
Bestillingskode i SP:
NPU27295
 Datablad
Rekvirering:Sundhedsplatformen/Labka
Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011
Analysegruppe/Ansvarlig:3: Kardiovaskulær genetik
Seneste gennemgang - Initialer : 23/07/2021 - TrN
IFCC-IUPAC-kode og navn:NPU27295 DNA(spec.)—Kort QT syndrom-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.)
Synonymer:KQTS
Beskrivelse:Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
KCNH2-gen (NPU36125, NM_000238)
KCNQ1-gen (NPU36165, NM_000218)
KCNJ2-gen (NPU36136, NM_000891)
SLC4A3-gen (NPU - , NM_005070)

Følgende gener kan bestilles som Extended panel:
CACNA1D-gen (NPU - , NM_000720)
CACNA2D1-gen (NPU - , NM_000722.4
CACNB2-gen (NPU31141, NM_000724)
Indikation:Kort QT Syndrom
Akkrediteret analyse:DANAK
Analyse- og måleprincip: NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA,
Udstyr:NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL, DNA Analyzer
Prøvemateriale:Citratstabiliseret blod
Alternativt prøvemateriale:EDTA-stabiliseret blod
Prøvetagningsrør (Labka):Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155
Prøvemængde:Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod
Præanalytisk (prøve):Forsendelse: Kan ske med alm. post
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:
Må sendes med rørpost:Ja
Analyseringshyppighed:
Svartid:2-6 mdr
Ekstern kvalitetskontrol:EMQN
Haste/Akut bestilling:Nej
Kommentar (ved rekvirering):Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
Pris (kr.) (2023)6970
Gyldig fra:23/07/2021
Gyldig til:
 Sortimentslister  
Indgår på liste Kode Hospital
RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej
RH-GLO Rigshospitalet Glostrup