| |
| Rekvirering | |
| Kode (SP) | NPU19029 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | BRCA1-gen;sekv.var.(Ny familie);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU19029 DNA(spec.)—BRCA1-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer | PSCP
|
| Beskrivelse af analyse | Genundersøgelse: BRCA1-gen (Chr: 17q21) Sygdom/lidelse: Arvelig mamma- og ovariecancer Papillær serøs peritoneum carcinoma
|
| Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
|
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Opbevarelse: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin Afsnit 4113 Rigshospitalet Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø Prøver afleveres i prøvemodtagelsen Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 03/03/2015 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 03/07/2023 Initialer : JBF |
|
|
|
|