| |
| Rekvirering | Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Krom - Prænatal |
| Kode (SP) | |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | ; |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | |
| Synonymer | Array CGH, aCGH, mikroarray, microarray, array comparative genomic hybridization, array komparativ genomisk hybridisering. |
| Indikation | Mistanke om ubalanceret kromosomafvigelse hos fosteret, feks. svær IUGR, samlet risiko ≥300 ved 1. trimester screening, eller ved øget risiko for anden genetisk betinget sygdom i familien |
| Beskrivelse af analyse | Kromosom mikroarray udføres på et 180K Agilent oligo+SNP array. Dette array består af 180.000 prober og dækker hele genomet, men har størst følsomhed i områder, hvor kromosomafvigelser har kendt klinisk betydning. Desuden indeholder arrayet SNPer, som muliggør detektion af triploidi. |
| Oplysninger ved rekvirering | Angiv indikation herunder fund ved ultralydsus. samt udførlige oplysninger om eventuelle familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med genetisk betingede sygdomme. |
| Prøvemateriale | Amnionvæske (AC) + forældreblodprøver eller chorion villus biopsi (CVS) + forældreblodprøver |
| Volumen/mængde | AC: 30 ml + forældreblodprøver 4 ml fra hver eller CVS: 50 mg + forældreblodprøver 4 ml fra hver. |
| Prøvebeholder inkl. additiver | AC: Sprøjte. CVS: Glas. Skyllemedium til CVS udleveres af Kromosomlab. Forældreblodprøver: Labka: grøn 4S KLM-130 (grøn 4ml) Li-Heparin. |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevares ved stuetemperatur. Bringes til Kromosomlaboratoriet hurtigst muligt. |
| Må sendes med rørpost | Nej |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Indenfor 10 hverdage. Prøver med høj gestationsalder prioriteres til hurtigt svar.
|
| Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. Ved abnormt resultat tillige telefonisk. |
| Kontaktmuligheder | Prøvemodtagelsen tlf. 3545 4051
Kennedy Centret tlf. 4326 0100
Ved faglige spørgsmål, Genetisk forvagt tlf. 7080 1225 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Gyldig fra | 06/11/2025 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Cytogenetik |
|
|
|
|
Tilbage