RH Laboratorieundersøgelse

Kombineret risiko ved nakkefoldsscanning og doubletest ≥ 1:300. Tidligere barn/foster med mikroskopisk synlig kromosomafvigelse. Forælder bærer af mikroskopisk synlig kromosomafvigelse.

Oplysninger ved rekvirering

Obligatorisk: Indikation herunder fund ved ultralydsus. samt udførlige oplysninger om familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med genetisk betingede sygdomme.

Prøvemateriale

Chorion villus biopsi (CVS) eller amnionvæske (AC)

Volumen/mængde

CVS: 20 mg, AC: 15 ml

Prøvebeholder inkl. additiver

AC: Sprøjte. CVS: Glas. Skyllemedium til CVS udleveres af Kromosomlab.

Mærkning af (primær) prøvebeholder

Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen.

Patientforberedelse

Resultatet af kromosomanalysen registreres i Dansk Cytogenetisk Centralregister og evt. overskydende materiale opbevares medmindre andet er aftalt. Vi anmoder den rekvirerende læge om at oplyse patienten om dette.

Opbevaring, holdbarhed og forsendelse

Opbevares ved stuetemperatur. Bringes til Kromosomlaboratoriet hurtigst muligt.

Må sendes med rørpost

Nej

Analyseringshyppighed

Løbende.

Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium

Indenfor 3 uger.

Svarafgivelse

Sundhedsplatformen samt pr. brev. Abnormt resultat meddeles tillige telefonisk.

Kontaktmuligheder

Prøvemodtagelsen tlf. 35 45 40 51

Web-side:

https://www.rigshospitalet.dk/kromosomlab

Afleveringssted og afleveringstidspunkt

Prøvemodtagelsen, afsnit 4052. Blegdamsvej 9, 2100 København Ø. Hverdage 8-15.30.

Haste/Akut bestilling

Aftales telefonisk 35 45 40 51.

Gyldig fra

26/10/2020

Analysegruppe/Ansvarlig

KGA - Cytogenetik

Indtastet/Revideret

26/10/2020 Initialer : LBA

Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik