| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Krom - Blodprøve |
| Kode (SP) | EPC00120 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Kromosomanalyse; |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00120 |
| Synonymer | Kromosomundersøgelse, karyotype, karyotypering, G-båndsanalyse |
| Indikation | Udredning af Downs syndrom og andre klinisk genkendelige kromosom syndromer, kendt kromosomtranslokation eller anden kromosomforandring i familien, abortus habitualis, infertilitet |
| Beskrivelse af analyse | Konventionel G-båndsanalyse af alle kromosomer for numriske og strukturelle afvigelser. Ved mistanke om mosaiktilstand, skal der rekvireres supplerende mosaikscreening. |
| Oplysninger ved rekvirering | Obligatorisk: Angiv de kliniske manifestationer, som giver mistanke om kromosomafvigelse incl. opl. om evt. familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med kromosomafvigelse.
Hvis der ønskes flere analyser, bedes rækkefølgen prioriteret med 1.2.3…… |
| Prøvemateriale | Blod i Li-heparin glas uden gel |
| Volumen/mængde | 4 ml. Nyfødte: 1 ml. Dette er tilstrækkeligt, hvis der også ønskes andre cytogenetiske analyser. |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Grøn 4S KLM-130 (grøn 4ml) Li-Heparin. Nyfødte: grøn KLM-131 (grøn 2ml) Li-Heparin. |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Sendes samme dag med almindlig post (frostfrit). Alternativt opbevares på køl. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Ca. 5 uger. Nyfødte og gravide hasteprioritet |
| Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Kontaktmuligheder | Prøvemodtagelsen tlf. 35 45 40 51 |
| Web-side: | https://www.rigshospitalet.dk/kromosomlab |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Gyldig fra | 10/10/2025 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Cytogenetik |
|
|
|
|
Tilbage