| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Krom - Blodprøve |
| Kode (SP) | EPC00124 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Aneuploidiscreening;DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00124 |
| Synonymer | Hurtig analyse for aneuploidi, obs Down, hurtig udredning for køn, QF-PCR for kromosom 13, 18, 21, X og Y
|
| Indikation | F.eks. nyfødte med klinisk mistanke om Downs syndrom eller hvor der er tvivl om køn. |
| Beskrivelse af analyse | DNA baseret hurtig analyse (QF-PCR) for antallet af kromosom 13, 18, 21, X og Y. Efterfølges altid af kromosomanalyse. |
| Oplysninger ved rekvirering | Angiv de kliniske manifestationer, som giver mistanke om kromosomafvigelse incl. oplysninger om eventuelle familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med kromosomafvigelse.
|
| Prøvemateriale | Blod i Li-heparin glas uden gel |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde: 1 ml |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Li-Heparin glas uden gel |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: stuetemp. Forsendelse: stuetemp. Prøverør kan sendes med almindelig post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Aneuploidiscreeningen: indenfor 48 timer. Den opfølgende kromosomanalyse: 1 uge |
| Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. Ved abnormt resultat tillige telefonisk. |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Kontaktmuligheder | Prøvemodtagelsen tlf. 3545 4051
Kennedy Centret tlf. 4326 0100
Ved faglige spørgsmål, Genetisk forvagt tlf. 7080 1225 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Haste/Akut bestilling | Kontakt vagthavende læge på tlf. 3545 8998 |
| Gyldig fra | 06/11/2025 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
|
|
|
|
Tilbage