| |
| Rekvirering | Udføres kun efter telefonisk aftale efterfulgt af tilsendt henvisning. Sundhedsplatformen/Rekvisitionsseddel |
| Kode (SP) | KIA00314 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | aHUS, sekvensering af CFH, CFI, og CD46; |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | KIA00314 |
| Synonymer | aHUS, faktor H, faktor I, MCP. |
| Indikation | Genetisk udredning af patienter med atypisk HUS (shiga-toxin negativ, behandlingsresistent hæmolytisk uremisk syndrom). Analysen kan også anvendes til udredning af patienter med Membranoproliferativ glomerulonefrit tp II (MPGN II). |
| Beskrivelse af analyse | Genomsekventering af aHUS/C3G/komplement-relaterede gener. Kræver underskrevet samtykkeerklæring. |
| Prøvemateriale | Blod |
| Volumen/mængde | 6 ml. |
| Prøvebeholder inkl. additiver | lilla6S. (K2EDTA) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Stregkode fra Labka PTB (Rigshospitalet), CPR-nr. eller anden unik identifikation. Hvis der kan være mulighed for forskellige prøvematerialer SKAL prøvematerialets art klart fremgå af prøveglasset. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Blodprøverne opbevares ved ca. 20 grader. Sendes førstkommende hverdag |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Analyseringshyppighed | Udføres efter aftale. |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 4-5 uger. |
| Kontaktmuligheder | Kontakt Vævstypelaboratoriet på tlf. 3545 7631. |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Klinisk Immunologi, Vævstypelaboratoriet
Opgang 76, 3. sal, afsnit 7631
Ole Maaløesvej 26
2200 København N
Mandag til torsdag kl 08.00 til 15.30, fredag kl. 08.00 til 15.00. |
| Haste/Akut bestilling | Kontakt vagthavende læge på tlf. 3545 1405 |
| Gyldig fra | 08/12/2015 |
| Analysegruppe/Ansvarlig | VTL 76-3-1 Immundefekt og Autoimmunitet |
| Indtastet/Revideret | 03/01/2023 Initialer : TWT |
|
|
|
|
Tilbage