RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU62092  TPMT gene; seq.var.(list;proc.);DNA(spec.) Betegnelse i SP 
  DNATPMTGEN  DNA(spec.)—TPMT gene; seq.var.(list;proc.) (version 1) Betegnelse i Labka
   Thiopurinmethyltransferase genotype Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/Rekvisitionsseddel
Kode (SP)NPU62092
Analyse/undersøgelsesnavn - SPTPMT gene; seq.var.(list;proc.);DNA(spec.)
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU62092
Synonymer

TPMT genotype.

Indikation

Forud for (eller ved start på) Azathioprin (AZA)/6-Mercaptopurin (6MP)/6-thioguanin (6TG)-behandling og hos patienter, der har udviklet svær knoglemarvstoksicitet under AZA/6MP/6TG-behandling.

Beskrivelse af analyse

Der undersøges for *3B/*3C/*3D (G460A og A719G)

Oplysninger ved rekvireringNPU62092 er en listeanalyse
bestående af: (NPU54719+NPU54720)

Kan bestilles som pakke:
TPMT - RHB00210
-TPMTFÆNO. (NPU54596)
-DNATPMTGEN (NPU62092)
PrøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Volumen/mængde1 ml EDTA-stabiliseret blod
Prøvebeholder inkl. additiver

Lilla2H/Lilla3S

Mærkning af (primær) prøvebeholderLABKA stregkode eller navn, CPR samt tid og dato for prøvetagning
Prøvetagning, herunder særlige forholdIngen særlige forhold
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevares ved stuetemperatur. Holdbarhed: 7 dage
Prøver kan sendes med post.
Må sendes med rørpostJa
AnalyseringshyppighedHver uge
Svartid fra modtagelse på udførende laboratoriumMax. 2 uger
SvarafgivelseSP eller på e-mail.

Tolkning af svar:
De hyppigst anvendte thiopuriner er 6-mercaptopurin (6MP) (Purinethol®), azathioprine (AZA) (Azathioprine®, Imurel ®) og 6-thioguanin (6TG) (Lanvis®). Thiopurinerne anvendes i behandling af patienter, der er blevet transplanterede, og ved en række autoimmune og inflammatoriske sygdomme samt ved maligne hæmatologiske sygdomme. De vigtigste metabolitter af thiopurinerne er 6-thioguaninnukleotider, der inkorporeres i DNA og medierer hovedparten af den cytotoksiske effekt, samt de methylerede thiopurin-metabolitter, hvoraf nogle er inaktive, mens andre er cytotoksiske og stærke inhibitorer af purin de novo syntesen, hvorved inkorporeringen af 6-thioguanin-nukleotider i DNA kan øges.

Især på grund af forskelle i den enkelte patients aktivitet af enzymet thiopurin methyltransferase (TPMT) er der stor variation i den individuelle thiopurinomsætning, hvilket påvirker behandlingseffekt og risiko for toksicitet. I modsætning til vildtype-allelen producerer en række TPMT-alleler ikke et stabilt enzym. Personer, der bærer 2, 1 eller 0 lavaktivitets-alleler, har typisk TPMT-aktiviteter på henholdsvis < 2, 6-9 og >9 IU/ml og udgør ca. 0.4, 7 og 93 % af den Europæiske befolkning. TPMT heterozygote og deficiente patienter har øget risiko for knoglemarvstoksicitet under 6MP/AZA/6TG behandling. Den mest almindelige TPMT-variant med nedsat enzymaktivitet er *3A-allelen (allel-frekvens ~5,7%) med mutationer i position 460 og 719. Alleler med mutation i kun position 460 eller kun 719 reducerer også TPMT-aktiviteten. Hyppigheden af disse alleler er 0-0,8 %. Risikoen for heterozygoti for både 460 og 719 (sammensat heterozygositet) er mindre end én ud af 15.000 individer. Andre mutationer (specielt *2-allelen (mutation G238C, allelfrekvens ca. 0,5%) bør overvejes ved lav TPMT aktivitet, der ikke kan forklares ved genotypering for 460 og 719.
Ringegrænser
Rekvirenter Blegdamsvej Rekvirenter Glostrup
Ingen Ingen
Pris (kr.) (2024)814,00 (ekskl. moms)
Kontaktmuligheder

E-mail adresse:

Web-side:http://Hjemmeside under udarbejdelse
Afleveringssted og afleveringstidspunktBonkolab, Opgang 57, stuen, Afd 5704,
Henrik Harpestrengsvej 6B, 2100 København Ø
Mandag-torsdag 8.00-15.30, Fredag 8.00-15.00
Haste/Akut bestillingTlf. +45 35 45 46 52
Gyldig fra10/04/2024
AkkrediteretNej
Analysegruppe/AnsvarligBørneOnkologisk Laboratorium (BONKOlab)
Indtastet/Revideret10/04/2024 Initialer : HVEN0001
   Rigshospitalet Blegdamsvej, BørneOnkologisk Laboratorium