| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Rekvisitionsseddel |
| Kode (SP) | NPU62092 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | TPMT gene; seq.var.(list;proc.);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU62092 DNA(spec.)—TPMT-gen; sekv.var.(liste;proc.) = ? |
| Synonymer |
|
| Indikation | Forud for (eller ved start på) Azathioprin (AZA)/6-Mercaptopurin (6MP)/6-thioguanin (6TG)-behandling og hos patienter, der har udviklet svær knoglemarvstoksicitet under AZA/6MP/6TG-behandling. |
| Beskrivelse af analyse | Der undersøges for *3B/*3C/*3D (G460A og A719G) |
| Oplysninger ved rekvirering | NPU62092 er en listeanalyse
bestående af: (NPU54719+NPU54720)
Kan bestilles som pakke:
TPMT - RHB00210
-TPMTFÆNO. (NPU54596)
-DNATPMTGEN (NPU62092) |
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | 1 ml EDTA-stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Lilla2H/Lilla3S |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | LABKA stregkode eller navn, CPR samt tid og dato for prøvetagning |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Ingen særlige forhold |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevares ved stuetemperatur. Holdbarhed: 7 dage
Prøver kan sendes med post. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Analyseringshyppighed | Hver uge |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Max. 2 uger |
| Svarafgivelse | SP eller på e-mail.
Tolkning af svar:
De hyppigst anvendte thiopuriner er 6-mercaptopurin (6MP) (Purinethol®), azathioprine (AZA) (Azathioprine®, Imurel ®) og 6-thioguanin (6TG) (Lanvis®). Thiopurinerne anvendes i behandling af patienter, der er blevet transplanterede, og ved en række autoimmune og inflammatoriske sygdomme samt ved maligne hæmatologiske sygdomme. De vigtigste metabolitter af thiopurinerne er 6-thioguaninnukleotider, der inkorporeres i DNA og medierer hovedparten af den cytotoksiske effekt, samt de methylerede thiopurin-metabolitter, hvoraf nogle er inaktive, mens andre er cytotoksiske og stærke inhibitorer af purin de novo syntesen, hvorved inkorporeringen af 6-thioguanin-nukleotider i DNA kan øges.
Især på grund af forskelle i den enkelte patients aktivitet af enzymet thiopurin methyltransferase (TPMT) er der stor variation i den individuelle thiopurinomsætning, hvilket påvirker behandlingseffekt og risiko for toksicitet. I modsætning til vildtype-allelen producerer en række TPMT-alleler ikke et stabilt enzym. Personer, der bærer 2, 1 eller 0 lavaktivitets-alleler, har typisk TPMT-aktiviteter på henholdsvis < 2, 6-9 og >9 IU/ml og udgør ca. 0.4, 7 og 93 % af den Europæiske befolkning. TPMT heterozygote og deficiente patienter har øget risiko for knoglemarvstoksicitet under 6MP/AZA/6TG behandling. Den mest almindelige TPMT-variant med nedsat enzymaktivitet er *3A-allelen (allel-frekvens ~5,7%) med mutationer i position 460 og 719. Alleler med mutation i kun position 460 eller kun 719 reducerer også TPMT-aktiviteten. Hyppigheden af disse alleler er 0-0,8 %. Risikoen for heterozygoti for både 460 og 719 (sammensat heterozygositet) er mindre end én ud af 15.000 individer. Andre mutationer (specielt *2-allelen (mutation G238C, allelfrekvens ca. 0,5%) bør overvejes ved lav TPMT aktivitet, der ikke kan forklares ved genotypering for 460 og 719. |
| Ringegrænser |
| Rekvirenter Blegdamsvej |
Rekvirenter Glostrup |
| Ingen |
Ingen |
|
| Pris (kr.) (2025) | 852,00 (ekskl. moms) |
| Kontaktmuligheder | E-mail adresse: bonkolab.rigshospitalet@regionh.dk eller alternativt på tlf. 35 45 46 52 dagligt mellem kl 9-13 |
| Web-side: | http://Hjemmeside under udarbejdelse |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Bonkolab, Opgang 57, stuen, Afd 5704,
Henrik Harpestrengsvej 6B, 2100 København Ø
Mandag-torsdag 8.00-15.30, Fredag 8.00-15.00
Lukket alle helligdage og 1. maj |
| Haste/Akut bestilling | Tlf. +45 35 45 46 52 |
| Gyldig fra | 16/10/2025 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | BørneOnkologisk Laboratorium (BONKOlab) |
| Indtastet/Revideret | 16/10/2025 Initialer : HVEN0001 |
|
|
|
|
Tilbage