| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik analyse, Klinisk Genetik |
| Kode (SP) | NPU19010 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | AR-gen;DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU19010 DNA(spec.)—AR-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer | SBMA, spinal og bulbær muskulær atrofi, bulbo-spinal muskelatrofi, Kennedys sygdom
Ved klinisk mistanke om androgenreceptormangel/PAIS/CAIS bestilles WGS, se EPC00345
|
| Indikation | Diagnostisk udredning. Prænatal diagnostik (kun hvis mutationen/mutationerne kendes i familien). Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse. |
| Beskrivelse af analyse | Analyse for CAG ekspansion ved Kennedys sygdom
NB: der udføres ikke sekventering af AR genet |
| Web-adresse til Samtykkeerklæring | Link: NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse |
| Oplysninger ved rekvirering | Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. |
| Prøvemateriale | EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
| Volumen/mængde | EDTA blod: 2-6mL. Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram. |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevares ved stuetemperatur. EDTA blod holdbar 2-5 dage. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Postnatal diagnostisk udredning: 4-10 uger.
Prænatal udredning: inden for 2 hverdage.
Anlægsbærerudredning ifm. graviditet: inden for 5 hverdage. |
| Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Kontaktmuligheder | Prøvemodtagelsen tlf. 3545 4051
Kennedy Centret tlf. 4326 0100
Ved faglige spørgsmål, Genetisk forvagt tlf. 7080 1225 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Gyldig fra | 06/11/2025 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
|
|
|
|
Tilbage