| |
| Rekvirering | Labka/rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik analyse, Klinisk Genetik |
| Kode (SP) | NPU19039 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | CFTR-gen;sekv.var.;DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU19039 DNA(spec.)—CFTR-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer |
|
| Indikation | Diagnostisk udredning. Prænatal diagnostik (kun hvis mutationen/mutationerne kendes i familien). Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse. |
| Beskrivelse af analyse | PCR og direkte undersøgelse for 50 relativt hyppige mutationer (F508del, c.394delTT, E60X, P67L, G85E, R117H, R117C, Y122X, L206W, R334W, R347P, R347H, A455E, I507del, V520F, G542X, S549R(T>G), S549N, G551D, R553X, R560T, W846X, Q890X, R1066C, Y1092X(C>A), M1101K, D1152H, R1158X, R1162X, S1251N, W1282X, N1303K, c.444delA c.621+1G>T, c.711+1G>T, c.1078delT, c.1677delTA, c.1717-1G>A, c.1811+1,6kbA>G, c.1898+1G>A, c.2143delT, c.2184delA, c.2347delG, c.2789+5G>A, c.3120+1G>A, c.3272-26A>G, c.3659delC, c.3849+10kbC>T, c.3905insT, del_ex2-3, IVS8-5T.) |
| Oplysninger ved rekvirering | Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen. |
| Prøvemateriale | EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
| Volumen/mængde | EDTA blod: 2-6mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram. |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
|
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevares ved stuetemperatur. EDTA blod holdbar 2-5 dage. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Analyseringshyppighed | Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse. |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Postnatal diagnostisk udredning 4-10 uger. Ved større NGS pakker op til 12 uger.
Prænatal udredning inden for 2 hverdage.
Anlægsbærerudredning ifm. graviditet inden for 5 hverdage. |
| Svarafgivelse | Pr. brev. |
| Kontaktmuligheder | Ved faglige spørgsmål: AC-vagten 3545 4590 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Afsnit 4052.
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30. |
| Gyldig fra | 20/07/2015 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
| Indtastet/Revideret | 15/08/2024 Initialer : CCT |
|
|
|
|
Tilbage