| |
| Rekvirering | Labka/rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik analyse, Klinisk Genetik |
| Kode (SP) | NPU19303 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | CCTG(n) EXPANSION;DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU19303 DNA(spec.)—CNBP-gen(NG_011902.1:g.16364_16367); entitisk antal(0 1 2) = ? |
| Synonymer | DM2, Dystrophia Myotonica Type 2, PROMM, Ricker syndrome, ZNF9 |
| Indikation | Diagnostisk udredning. Prænatal diagnostik (kun hvis mutationen/mutationerne kendes i familien). Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse. |
| Beskrivelse af analyse | Påvisning af CCTG repeat ekspansion i CNBP/ZNF9 genet via TP-PCR |
| Oplysninger ved rekvirering | Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen. |
| Prøvemateriale | EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
| Volumen/mængde | EDTA blod: 2-6mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram. |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
|
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevares ved stuetemperatur. EDTA blod holdbar 2-5 dage. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Analyseringshyppighed | Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse. |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Postnatal diagnostisk udredning 4-10 uger. Ved større NGS pakker op til 12 uger.
Prænatal udredning inden for 2 hverdage.
Anlægsbærerudredning ifm. graviditet inden for 5 hverdage. |
| Svarafgivelse | Pr. brev. |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Kontaktmuligheder | Ved faglige spørgsmål: AC-vagten 3545 4590 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Afsnit 4052.
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30. |
| Gyldig fra | 20/07/2015 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
| Indtastet/Revideret | 03/06/2024 Initialer : CCT |
|
|
|
|
Tilbage