| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik analyse, Klinisk Genetik |
| Kode (SP) | NPU19053 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | CYP21A2-gen;DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU19053 DNA(spec.)—CYP21A2-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer | Adrenogenitalt syndrom, AGS, 21-hydroxylase mangel, 21-OH
|
| Indikation | Adrenogenitalt syndrom |
| Beskrivelse af analyse | PCR med efterfølgende Sanger-sekventering af CYP21A2-genets kodende regioner og flankerende intronsekvenser. Bemærk at CYP21A2 exon 3 ikke er omfattet af sekventering. Hvis Sanger-sekventeringen ikke kan udelukke deletioner, udføres supplerende MLPA-analyse (P050). |
| Oplysninger ved rekvirering | Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen. |
| Prøvemateriale | Blod |
| Alternativt prøvemateriale | Oprenset DNA |
| Volumen/mængde | EDTA blod: 3 mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min. 1 mikrogram. |
| Prøvebeholder inkl. additiver | lilla3s (K3EDTA) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevares ved stuetemperatur. Holdbarhed: 5 dage. Prøver kan sendes med post. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Analyseringshyppighed | Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse. |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Postnatal diagnostisk udredning: Op til 10 uger.
Prænatal udredning: Op til 4 hverdage.
Anlægsbærerudredning ifm. graviditet: Op til 5 hverdage. |
| Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. |
| Kontaktmuligheder | Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 3545 4590. |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Gyldig fra | 10/10/2025 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
|
|
|
|
Tilbage