Diagnostisk udredning. Prænatal diagnostik (kun hvis mutationen/mutationerne kendes i familien). Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse.
Beskrivelse af analyse
Bestemmelse af CAG repeat størrelse ved PCR
Oplysninger ved rekvirering
Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen.
Prøvemateriale
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA
Volumen/mængde
EDTA blod: 2-6ml (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min. 1 mikrogram.
Prøvebeholder inkl. additiver
2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol)
Mærkning af (primær) prøvebeholder
Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen.
Prøvetagning, herunder særlige forhold
Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse
Opbevares ved stuetemperatur. EDTA blod holdbar 2-5 dage.
Må sendes med rørpost
Ja
Analyseringshyppighed
Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse.
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium
Postnatal diagnostisk udredning: 4-10 uger. Ved større NGS pakker: op til 12 uger. Prænatal udredning: inden for 2 hverdage. Anlægsbærerudredning ifm. graviditet: inden for 5 hverdage.
Svarafgivelse
Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen.
Kontaktmuligheder
Ved faglige spørgsmål: AC-vagten 3545 4590
Afleveringssted og afleveringstidspunkt
Afdeling for Genetik Rigshospitalet Prøvemodtagelsen afsnit 4052 Blegdamsvej 9 2100 København Ø. Hverdage 8-15.30
Nødprocedure
Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet
Tilbage 