| |
| Rekvirering | SP/Labka/rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik, Metaboliske analyser |
| Kode (SP) | NPU17303 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | alpha-Galactosidase;Lkc prot |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU17303 Lkc prot.—Alpha-galactosidase; kat.indh.(37 °C;proc.) = ? µkat/kg |
| Indikation | Mistanke om Fabrys sygdom hos drenge/mænd (X-bunden arvegang). Undersøgelse for anlægsbærerstatus hos kvinder foretages ved mutationsanalyse af GLA-genet. |
| Beskrivelse af analyse | Bestemmelse af enzymaktivitet (fluorometri) |
| Oplysninger ved rekvirering | Kliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering |
| Prøvemateriale | EDTA-blod |
| Volumen/mængde | 3 ml (min. 2 ml) |
| Prøvebeholder inkl. additiver | lilla3S (evt. 2 ml: lilla2H) (Prøverør med EDTA-stabilisator) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Blodprøven bør tages mandag-onsdag af hensyn til holdbarhed ved forsendelse. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Må IKKE nedkøles. Opbevares ved stuetemp. Skal modtages senest 24 timer efter prøvetagning.
Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag efter gældende transportregler, men beskyttes mod kulde på vinterdage.
Må ikke afsendes dagen før en helligdag. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3 uger |
| Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. |
| Kontaktmuligheder | Laboratoriet tlf. 3545 4061. Ved faglige spørgsmål tlf. 3545 1753 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Hverdage 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Gyldig fra | 07/01/2015 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 4061, Lab. for medfødte stofskiftesygdomme |
| Indtastet/Revideret | 19/02/2026 Initialer : FWI |
|
|
|
Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, Lab. for Medfødte Stofskiftesygdomme, 4061
|
|
|
|
Tilbage