| |
| Rekvirering | Labka/rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik, Metaboliske analyser |
| Kode (SP) | NPU02221 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | beta-Glucosidase;Lkc prot |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU02221 Lkc prot.—Beta-Glucosidase; kat.indh.(37 °C;proc.) = ? µkat/kg |
| Synonymer | P-Glukocerebrosidase, glucocerebrosidase, beta-glukosidase, beta-glucosidase, chitotriosidase, chitinase
|
| Indikation | Mistanke om Gauchers sygdom |
| Beskrivelse af analyse | Bestemmelse af enzymaktivitet (fluorometri). Analysens/undersøgelsens indhold: Lkc-Glukocerebrosidase (NPU02221), P-Chitotriosidase (NPU27127) |
| Oplysninger ved rekvirering | Kliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering |
| Prøvemateriale | EDTA-blod |
| Volumen/mængde | 3 ml (min. 2 ml) |
| Prøvebeholder inkl. additiver | lilla3S (evt. 2 ml: lilla2H) (Prøverør med EDTA-stabilisator) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Blodprøven bør tages mandag-onsdag af hensyn til holdbarhed ved forsendelse. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Må IKKE nedkøles. Opbevares ved stuetemp. Skal modtages senest 24 timer efter prøvetagning.
Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag efter gældende transportregler, men beskyttes mod kulde på vinterdage.
Må ikke afsendes dagen før en helligdag. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3 uger (evt. længere ved samtidig rekvirering af andre analyser) |
| Svarafgivelse | Pr. brev |
| Afledte analyser i laboratoriet | Ved stærkt nedsat glukocerebrosidase-aktivitet foretages mutationsanalyse af GBA-genet (udføres af Molekylærgenetisk Laboratorium 4062)
|
| Kontaktmuligheder | Laboratoriet 3545 4061, Afsnitsleder Flemming Wibrand 3545 4617 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Gyldig fra | 07/01/2015 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Biokemisk genetik |
| Indtastet/Revideret | 15/12/2020 Initialer : FWI |
|
|
|
|
Tilbage