RH Laboratorieundersøgelse

Monitorering af karnitintransporter (CTD)-defekt. Ved mistanke om CTD-defekt eller generel mistanke om defekt i nedbrydningen af fedtsyrer (beta-oxidationsdefekter) rekvireres P-Acylkarnitiner + Karnitin. P-Karnitin kan kun rekvireres hvis der tidligere er målt P-Acylkarnitiner + Karnitin, og laboratoriet forbeholder sig ret til ændre bestillingen (fra P-Karnitin til P-Acylkarnitiner + Karnitin), hvis dette ikke er tilfældet.

Beskrivelse af analyse

UPLC-MSMS

Oplysninger ved rekvirering

Kliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering

Prøvemateriale

EDTA-plasma

Volumen/mængde

1 ml (min. 0,5 ml)

Prøvebeholder inkl. additiver

lilla2H (Prøverør med EDTA-stabilisator)

Mærkning af (primær) prøvebeholder

Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen.

Opbevaring, holdbarhed og forsendelse

Efter centrifugering (2800 g, 10 min), fryses plasma straks ved -20 °C.
Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag i frossen tilstand efter gældende transportregler på tøris. Må ikke afsendes dagen før en helligdag.
Opbevares ved -20 °C indtil forsendels

Må sendes med rørpost

Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium

2 uger (evt. længere ved samtidig rekvirering af andre analyser)

Svarafgivelse

Pr. brev

Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser

Intet

Kontaktmuligheder

Prøvemodtagelsen: 3545 4061, https://www.rigshospitalet.dk/metlab

Afleveringssted og afleveringstidspunkt

Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30

Nødprocedure

Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet

Gyldig fra

07/01/2015

Akkrediteret

Nej

Analysegruppe/Ansvarlig

KGA - Biokemisk genetik

Indtastet/Revideret

22/06/2021 Initialer : FWI

Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik