| |
| Rekvirering | SP/Labka/rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik, Metaboliske analyser |
| Kode (SP) | NPU01379 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Biotinidase;P |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU01379 P—Biotinidase; kat.k.(37 °C;proc.) = ? nkat/L |
| Indikation | Mistanke om biotinidase-mangel. Forhøjet aktivitet kan ses ved visse glykogenophobningssygdomme (GSD) |
| Beskrivelse af analyse | Bestemmelse af enzymaktivitet (fluorometri) |
| Oplysninger ved rekvirering | Kliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering |
| Prøvemateriale | EDTA-plasma |
| Volumen/mængde | 0,2 ml (min. 0,1 ml) |
| Prøvebeholder inkl. additiver | lilla2H (Prøverør med EDTA-stabilisator) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Efter centrifugering (2800 g, 10 min), fryses plasma straks ved -80 °C.
Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag i frossen tilstand efter gældende transportregler på tøris. Må ikke afsendes dagen før en helligdag.
Opbevares ved -80 °C indtil forsendels |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 4 uger (evt. længere ved samtidig rekvirering af andre analyser) |
| Svarafgivelse | Pr. brev |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Kontaktmuligheder | Laboratoriet 3545 4061, Afsnitsleder Flemming Wibrand 3545 4617 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Gyldig fra | 24/07/2025 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Biokemisk genetik |
|
|
|
|
Tilbage