| |
Rekvirering | SP/Labka/rekvisitionsseddel |
Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik, Metaboliske analyser |
Kode (SP) | NPU01379 |
Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Biotinidase;P |
IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU01379 P—Biotinidase; kat.k.(37 °C;proc.) = ? nkat/L |
Indikation | Mistanke om biotinidase-mangel. Forhøjet aktivitet kan ses ved visse glykogenophobningssygdomme (GSD) |
Beskrivelse af analyse | Bestemmelse af enzymaktivitet (fluorometri)
|
Oplysninger ved rekvirering | Kliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering |
Prøvemateriale | EDTA-plasma |
Volumen/mængde | 0,2 ml (min. 0,1 ml) |
Prøvebeholder inkl. additiver | lilla2H (Prøverør med EDTA-stabilisator) |
Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
|
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Efter centrifugering (2800 g, 10 min), fryses plasma straks ved -80 °C. Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag i frossen tilstand efter gældende transportregler på tøris. Må ikke afsendes dagen før en helligdag. Opbevares ved -80 °C indtil forsendels |
Må sendes med rørpost | Ja |
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2 uger (evt. længere ved samtidig rekvirering af andre analyser) |
Svarafgivelse | Pr. brev |
Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
Kontaktmuligheder | Laboratoriet 3545 4061, Afsnitsleder Flemming Wibrand 3545 4617 |
Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik Rigshospitalet Afsnit 4052. Blegdamsvej 9 2100 København Ø. Hverdage 8-15.30. |
Gyldig fra | 07/01/2015 |
Akkrediteret | Nej
|
Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Biokemisk genetik |
Indtastet/Revideret | 15/12/2020 Initialer : FWI |
|
|
|