| |
| Rekvirering | SP/Labka/rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik, Metaboliske analyser |
| Kode (SP) | EPC00116 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Metabolisk screening;U |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00116 |
| Synonymer | Metabolisk urinscreening, urinmetabolisk screening
|
| Indikation | Mistanke om metabolisk sygdom. Der screenes for bl.a organiske acidurier, aminoacidopatier og mukopolysakkaridoser. Undersøgelsen bør som udgangspunkt suppleres med bestemmelse af P-Aminosyrer |
| Beskrivelse af analyse | Analysens/undersøgelsens indhold: Organiske syrer (NPU27007), Aminosyrer (NPU14178), Glykosaminoglykaner (NPU54759), Reducerende kulhydrater (Benedicts test) (NPU14142), TLC af kulhydrater (NPU54762), Stixtest (pH, protein, glukose, ketonstoffer, blod, nitrit) (NPU14924), Urat (NPU27055) og Kreatinin (NPU09102) |
| Oplysninger ved rekvirering | Kliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering |
| Prøvemateriale | Urin |
| Volumen/mængde | 10 ml (min. 3 ml) Kan opsamles over 1-2 dage. |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Spids PS (Klart plastspidsglas, usterilt med skruelåg) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Spidsglasset fryses straks ved -20 °C.
Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag i frossen tilstand efter gældende transportregler på tøris. Må ikke afsendes dagen før en helligdag.
Opbevares ved -20 °C indtil forsendelse. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2 uger |
| Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. |
| Kontaktmuligheder | Laboratoriet tlf. 3545 4061. Ved faglige spørgsmål tlf. 3545 1753 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Hverdage 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Gyldig fra | 07/01/2015 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 4061, Lab. for medfødte stofskiftesygdomme |
| Indtastet/Revideret | 23/02/2026 Initialer : FWI |
|
|
|
Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, Lab. for Medfødte Stofskiftesygdomme, 4061
|
|
|
|
Tilbage