RH Laboratorieundersøgelse

Mistanke om defekt i reabsorptionen af aminosyrer (fx cystinuri). Analysen indgår i Metabolisk screening;U. Ved mistanke om andre defekter i aminosyrestofskiftet rekvireres P-Aminosyrer

Beskrivelse af analyse

Link til metodebeskrivelse og ekspanderet måleusikkerhed. Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 442 til medicinsk undersøgelse.

Oplysninger ved rekvirering

Kliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering

Prøvemateriale

Urin

Volumen/mængde

10 ml (min. 1 ml)

Prøvebeholder inkl. additiver

Spids PS (Klart plastspidsglas, usterilt med skruelåg)

Mærkning af (primær) prøvebeholder

Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen.

Opbevaring, holdbarhed og forsendelse

Spidsglasset fryses straks ved -20 °C.

Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag i frossen tilstand efter gældende transportregler på tøris. Må ikke afsendes dagen før en helligdag.
Opbevares ved -20 °C indtil forsendelse.

Må sendes med rørpost

Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium

1 uge (evt. længere ved samtidig rekvirering af andre analyser)

Svarafgivelse

Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen.

Kontaktmuligheder

Laboratoriet tlf. 3545 4061. Ved faglige spørgsmål tlf. 3545 1753

Afleveringssted og afleveringstidspunkt

Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Hverdage 8-15.30

Nødprocedure

Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet

Gyldig fra

02/01/2025

Akkrediteret

DANAK

Analysegruppe/Ansvarlig

4061, Lab. for medfødte stofskiftesygdomme

Indtastet/Revideret

20/02/2026 Initialer : FWI

Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, Lab. for Medfødte Stofskiftesygdomme, 4061