| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: KC almen |
| Kode (SP) | EPC00080 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Diverse analyser til Kennedy Centeret; |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00080 |
| Synonymer |
|
| Indikation | Mistanke om Angelman syndrom. |
| Beskrivelse af analyse | Deletions- og methylerings-undersøgesle 15q11-q13. Evt. sekventering af UBE3A efter nærmere aftale |
| Prøvemateriale | EDTA blod. Evt. ekstraheret DNA fra EDTA blod. |
| Volumen/mængde | EDTA blod: 6 ml (mindre børn 1-3 ml). |
| Prøvebeholder inkl. additiver | lilla6S (lilla3S). |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
|
| Patientforberedelse | Overskydende prøvemateriale
opbevares i minimum 5 år. Det kan
evt. anvendes til supplerende
diagnostiske undersøgelser,
metodeudvikling eller godkendte
forskningsprojekter (iflg. dansk
lovgivning) |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Sendes samme dag eller opbevares på køl (2-8° C). |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 1-2 måneder. |
| Svarafgivelse | Pr. brev. |
| Afledte analyser i laboratoriet | Undersøgelse for uniparental disomi og mikrodeletionsundersøgelse. |
| Kontaktmuligheder | Kontakt Kennedy Centret på tlf. 43260100. |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Kennedy Centret, Gamle Landevej 7, 2600 Glostrup
man-tor kl. 8.00-15.30, fre kl. 8.00-15.00 |
| Gyldig fra | 07/09/2015 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
| Indtastet/Revideret | 11/07/2023 Initialer : jbr |
|
|
|
|
Tilbage