| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: KC almen |
| Kode (SP) | EPC00080 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Diverse analyser til Kennedy Centeret; |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00080 |
| Synonymer |
|
| Indikation | Mistanke om Angelman syndrom. |
| Beskrivelse af analyse | Deletions- og methylerings-undersøgesle 15q11-q13. Evt. sekventering af UBE3A efter nærmere aftale |
| Prøvemateriale | EDTA blod. Evt. ekstraheret DNA fra EDTA blod. |
| Volumen/mængde | EDTA blod: 6 ml (mindre børn 1-3 ml). |
| Prøvebeholder inkl. additiver | lilla6S (lilla3S). |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Sendes samme dag eller opbevares på køl (2-8° C). |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 1-2 måneder. |
| Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. |
| Afledte analyser i laboratoriet | Undersøgelse for uniparental disomi og mikrodeletionsundersøgelse. |
| Kontaktmuligheder | Prøvemodtagelsen tlf. 3545 4051
Kennedy Centret tlf. 4326 0100
Ved faglige spørgsmål, Genetisk forvagt tlf. 7080 1225 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Kennedy Centret
Gamle Landevej 7
2600 Glostrup.
Man-tor 8-15.30, fre 8-15.00 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Gyldig fra | 06/11/2025 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
|
|
|
|
Tilbage