Early Infantile Epileptic Encephalopathy1 (EIEE1, ISSX1, West syndrom)Partington X-bunden mental retarderingNon-syndromisk, ARX relateret mental retardering, Lissencephali, Corpus callosum agenesi ...
Indikation
Mistanke om X-bunden lissencephali med ”ambigous genitalia”, Corpus callosum agenesi med abnorme genitalia (Proud syndrom), Early Infantile Epileptic Encephalopathy1 (West syndrom), Partington X-bunden mental retardering m.fl.
Prøvemateriale
EDTA blod. Evt. ekstraheret DNA fra EDTA blod.
Volumen/mængde
EDTA blod: 6 ml (mindre børn 1-3 ml).
Prøvebeholder inkl. additiver
lilla6S (lilla3S).
Mærkning af (primær) prøvebeholder
Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen.
Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen.
Kontaktmuligheder
Kontakt Kennedy Centret på tlf. 43260100.
Afleveringssted og afleveringstidspunkt
Afdeling for Genetik Rigshospitalet Kennedy Centret Gamle Landevej 7 2600 Glostrup. Man-tor 8-15.30, fre 8-15.00
Nødprocedure
Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet
Tilbage 