Early Infantile Epileptic Encephalopathy1 (EIEE1, ISSX1, West syndrom)Partington X-bunden mental retarderingNon-syndromisk, ARX relateret mental retardering, Lissencephali, Corpus callosum agenesi ...
Indikation
Mistanke om X-bunden lissencephali med ”ambigous genitalia”, Corpus callosum agenesi med abnorme genitalia (Proud syndrom), Early Infantile Epileptic Encephalopathy1 (West syndrom), Partington X-bunden mental retardering m.fl.
Prøvemateriale
EDTA blod. Evt. ekstraheret DNA fra EDTA blod.
Volumen/mængde
EDTA blod: 6 ml (mindre børn 1-3 ml).
Prøvebeholder inkl. additiver
lilla6S (lilla3S).
Mærkning af (primær) prøvebeholder
Patientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
Patientforberedelse
Overskydende prøvemateriale
opbevares i minimum 5 år. Det kan
evt. anvendes til supplerende
diagnostiske undersøgelser,
metodeudvikling eller godkendte
forskningsprojekter (iflg. dansk
lovgivning)
Tilbage 