| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: KC almen |
| Kode (SP) | EPC00080 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Diverse analyser til Kennedy Centeret; |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00080 |
| Synonymer |
|
| Indikation | Mistanke om Beckwith-Wiedemann syndrom.
Præntal analyse foretages ved omfalocele. |
| Beskrivelse af analyse | Methyleringsundersøgelse 11p15 (dækker bl.a.imprintingsmutation, uniparental disomi af kromosom 11), sekventering af CDKN1C |
| Prøvemateriale | EDTA blod. Evt. DNA ekstraheret fra EDTA blod. Prænatal analyse foretages kun på DNA fra aminon. |
| Volumen/mængde | EDTA blod: 6 ml (mindre børn 1-3 ml). |
| Prøvebeholder inkl. additiver | lilla6S (lilla3S). |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Sendes samme dag eller opbevares på køl (2-8° C). |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2-3 måneder. |
| Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. |
| Afledte analyser i laboratoriet | Undersøgelse for uniparental disomi (UPD). Hvis der ikke findes abnorm methylering, kan prøve evt. analyseres for CDKN1C mutationer |
| Kontaktmuligheder | Kontakt Kennedy Centret på tlf. 43260100. |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik, Rigshospitalet, Prøvemodtagelsen afsnit 4052, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø. Hverdage 8-15.30
eller
Afdeling for Genetik, Rigshospitalet, Kennedy Centret, Gamle Landevej 7, 2600 Glostrup. Man-tor 8-15.30, fre 8-15.00 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Gyldig fra | 24/10/2025 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
|
|
|
|
Tilbage