RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  EPC00128  MPL (exon 10);DNA Betegnelse i SP 
  DNAMPLEX10  DNA—MPL (exon 10) Betegnelse i Labka
   DNA(spec.)—MPL-gen; sekv.var. = ? Betegnelse i laboratoriet
RekvireringLabka/rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink:  Krom - Hæm/Onk
Kode (SP)EPC00128
Analyse/undersøgelsesnavn - SPMPL (exon 10);DNA
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00128
Synonymer

Myeloproliferativ sygdom, MPN, ET, PMF

Indikation

Mistanke om essentiel trombocytose eller myelofibrose, hvor JAK2 V617F eller mutationer i CALR-genet ikke er påvist.

Beskrivelse af analyse

Der undersøges for mutationer i kodon 505 og 515 i MPL-genet med PCR efterfulgt af Sanger-sekventering på DNA isoleret fra prøvematerialet.

Oplysninger ved rekvireringPatientens navn og cpr-nummer, indikation samt formål med undersøgelsen.
PrøvematerialeEDTA-stabiliseret blod, alternativt knoglemarvsaspirat taget i forbindelse med rekvirering af kromosomanalyse.
Volumen/mængdeMinimum 1 mL
Prøvebeholder inkl. additiver

Lilla6S (6 mL EDTA)

Mærkning af (primær) prøvebeholderMærkat med patientens fulde navn og cpr-nummer. Blod rekvireret i Labka med mærkat fra PTB.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevares og sendes ved stuetemperatur. Prøvematerialet er holdbart i 4 døgn.
Må sendes med rørpostJa
AnalyseringshyppighedUgentligt
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium3-4 uger.
SvarafgivelseSvar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i SP.
Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænserIntet
Kontaktmuligheder

Telefonisk på 35 45 56 83

Afleveringssted og afleveringstidspunktRigshospitalet, Hæmatologisk-Onkologisk Kromosomlaboratorium, afsnit 4052, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø
Hverdage 8.00-15.30
Haste/Akut bestillingKontakt laboratoriet på 35 45 56 83
Gyldig fra26/08/2015
Gyldig til15/08/2024
AkkrediteretNej
Analysegruppe/AnsvarligKGA - Molekylærgenetik
Indtastet/Revideret11/11/2021 Initialer : CCT
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik