Forhøjet risiko for trisomi 21, 18 og 13 hos fosteret og ønske om fosterkøn
Beskrivelse af analyse
Helgenomsekventering af frit plasma DNA og relativ kvantificering af kromosomalt kopiantal mhp. at estimere sandsynligheden for føtal autosomal trisomi og bestemmelse af fosterkøn. Analysen kan anvendes til singleton graviditeter fra gestationsalder ≥ 10+0 uger. Informationsfolder udleveres til patienten - Klik her. Vedr. monochoriske tvillinger: samme analyse (med helgeno ...
Oplysninger ved rekvirering
Obligatorisk: Gestationsalder bestemt ved UL på prøvetagningstidspunkt, singleton graviditet?, tilgrundegået tvilling?, indikation
Prøvemateriale
Blod
Volumen/mængde
1 x 10 ml
Prøvebeholder inkl. additiver
DNAstreck, Cell-Free DNA BCT CE Tubes
Mærkning af (primær) prøvebeholder
Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen.
Prøvetagning, herunder særlige forhold
Streck glas må ikke tages som første glas. For at undgå hæmolyse skal blodprøven tages forsigtigt uden for meget stase, og glasset skal fyldes HELT op. Glassene vendes, må ikke rystes.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse
OBS! Opbevares og forsendes ved stuetemperatur. Bør ankomme til laboratoriet senest dagen efter prøvetagning (dvs. hvis prøven tages en fredag skal den ankomme på laboratoriet samme dag senest kl. 14).
Må sendes med rørpost
Ja
Analyseringshyppighed
1-2 gange ugentligt.
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium
Inden for 10 hverdage.
Svarafgivelse
Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. Ved abnormt resultat tillige telefonisk.
Tilbage 