RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
Tilbage 
  NPU54548  Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(B) Betegnelse i SP 
  DNAMYNEO  DNA(B)—Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste) Betegnelse i Labka
   DNA(B)—Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste) Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/Labka/Rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink:  Krom - Hæm/Onk
Kode (SP)NPU54548
Analyse/undersøgelsesnavn - SPMyeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(B)
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU54548 DNA(B)—Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.)
Synonymer
NGS v/ myeloproliferativ neoplasi (MPN)
Indikation

MDS, ICUS, AML, CMML, CNL

Beskrivelse af analyse

Amplikon baseret targeteret NGS med S5 Ion Torrent teknologien. Panel: Oncomine Myeloid Research Assay. NGS analysen dækker omkring 99% af følgende genområder: ABL1 (exon 4-9), ASXL1, BCOR, BRAF (exon 1-4, 6, 8, 11,15, 17-18), CALR, CBL (exon 8-9), CEBPA, CSF3R (exon 14, 17), DNMT3A (exon 11-23), ETV6, EZH2, FLT3 (exon 8, 11, 13-16,20, 23-24), GATA2 (exon 4-5), HRAS (exon 2-3), IDH1 (exon 4), IDH2 (exon 4), IKZF1, JAK2 (exon 12-15), KIT (exon 1-2,8-11, 13, 17), KRAS (exon 2-6), MPL (exon 3-4, 10, 12), MYD88 (exon 3, 5), NF1, NPM1 (exon 11), NRAS (exon 2-4), PHF6,PRPF8, PT ...


Oplysninger ved rekvireringPatientens navn og cpr-nummer, indikation samt formål med undersøgelsen.
PrøvematerialeBlod eller knoglemarv
Alternativt prøvematerialeKnoglemarvsaspirat: Steril dyrkningsflaske med dyrkningsmedium, alternativt sterilt prøveglas tilsat 4 dråber ukonserveret heparin (3-5000 IU/ml).
Volumen/mængdeMinimum 1 mL
Prøvebeholder inkl. additiver

Blod: Lilla6S (6 mL EDTA)


Knoglemarvsaspirat: Steril dyrkningsflaske med dyrkningsmedium, alternativt sterilt prøveglas tilsat 4 dråber ukonserveret heparin (3-5000 IU/ml).

Mærkning af (primær) prøvebeholderPatient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelsePrøven kan opbevares og sendes ved rumtemperatur eller lavere. Holdbarheden af prøvematerialet er mindst 1 uge og ældre prøver vil også blive analyseret, hvis DNA kvaliteten tillader det.
Må sendes med rørpostJa
AnalyseringshyppighedLøbende
Svartid fra modtagelse på udførende laboratoriumCa. 15 dage
SvarafgivelseSvar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen.
Kontaktmuligheder

Telefonisk på 35 45 16 34

Afleveringssted og afleveringstidspunktAfdeling for Genetik
Rigshospitalet
Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30
Gyldig fra24/10/2025
AkkrediteretDANAK
Analysegruppe/AnsvarligKGA - Molekylærgenetik
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik