RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
Tilbage 
  EPC00080  Diverse analyser til Kennedy Centeret Betegnelse i SP 
  KENNEDIV  Diverse analyser til Kennedy Centeret Betegnelse i Labka
   B—Retinal dystrofi, genpanel Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/Rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink:  KC almen
Kode (SP)EPC00080
Analyse/undersøgelsesnavn - SPDiverse analyser til Kennedy Centeret;
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00080
Beskrivelse af analyse

NGS panel

Retinal dystrofi_TWISTvp_v2

Kræver NGC samtykke se under Web-adresse til Samtykkeerklæring

ABCA4, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRV1, ADIPOR1, AFG3L2, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALMS1, ALPK1, AMACR, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARSG, ASRGL1, ATF6, ATOH7, ATXN7, BBIP1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2 ...


Web-adresse til SamtykkeerklæringLink:  NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse
PrøvematerialeEDTA blod. Evt. ekstraheret DNA fra EDTA blod.
Volumen/mængdeEDTA blod: 6 ml (mindre børn 1-3 ml).
Mærkning af (primær) prøvebeholderPatientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseSendes samme dag eller opbevares på køl (2-8° C).
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium3-4 måneder.
SvarafgivelsePr. brev.
Afleveringssted og afleveringstidspunktKennedy Centret, Gamle Landevej 7, 2600 Glostrup
man-tor kl. 8.00-15.30, fre kl. 8.00-15.00
Gyldig fra04/01/2018
AkkrediteretDANAK
Analysegruppe/AnsvarligKGA - Molekylærgenetik
Indtastet/Revideret05/08/2024 Initialer : jbr
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik