| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Kode (SP) | EPC00165 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Genomsekventering (eng. WGS);DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00165 |
| Synonymer | Helgenom, Hel-genom, WGS, Whole genome,
|
| Beskrivelse af analyse | Inden analysen rekvireres, kontaktes Genomisk Medicin 4113 på tlf. 3545 3110 for ønskede analyserede gener i genomet. Desuden drøftes anden relevant information herunder forventet svartid, blanket om informeret samtykke og patientinformation mm. Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke: Klik her for NGC's samtykkeformular |
| Web-adresse til Samtykkeerklæring | Link: NGCs samtykkeformular |
| Oplysninger ved rekvirering | Kan bestilles i SP (EPC00165) LABKA (DNAWGS) eller på rekvisitionsseddel
Angiv altid hvilke gener der ønskes undersøgt. Kontakt GM forud for rekvirering.
Kontrol medbestilles automatisk i LABKA |
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen og 1 glas til kontrol) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-6 uger |
| Svarafgivelse | Formsvar |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 07/08/2018 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 21/03/2025 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage