RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU57170  Purin-nucleosidphosphorylase;Erc Betegnelse i SP 
  PURINNUPH  Erc—Purin-nucleosidphosphorylase (version 1) Betegnelse i Labka
   Erc—Adenosindeaminase + purin-nukleosidfosforylase Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSP/Labka/rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink:  Genetik, Metaboliske analyser
Kode (SP)NPU57170
Analyse/undersøgelsesnavn - SPPurin-nucleosidphosphorylase;Erc
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU57170 Ercs—Purin-nucleosidphosphorylase/Hæmoglobin; kat.koefficent(37 °C;kat.akt./masse;proc.) = ? µkat/kg
Synonymer
NP, PNP, purin-nucleosidphosphorylase
Indikation

Mistanke om immundefekt (fx SCID) forårsaget af en defekt i purin-nukleosidfosforylase

Beskrivelse af analyse

Bestemmelse af enzymaktivitet (spektrofotometri). I analysen bestemmes både purin-nukleosidfosforylase og adenosindeaminase (NPU57168)

Oplysninger ved rekvireringKliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering
PrøvematerialeEDTA-blod
Volumen/mængde2 ml (min. 1 ml)
Prøvebeholder inkl. additiver

lilla2H (ved 1 ml: 2 stk. lilla mi) (Prøverør med EDTA-stabilisator)

Mærkning af (primær) prøvebeholderPatientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
Prøvetagning, herunder særlige forholdBlodprøven bør tages mandag-onsdag af hensyn til holdbarhed ved forsendelse.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseMå IKKE nedkøles. Opbevares ved stuetemp. Skal modtages senest 24 timer efter prøvetagning.

Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag efter gældende transportregler, men beskyttes mod kulde på vinterdage.
Må ikke afsendes dagen før en helligdag.
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium1 måned (evt. længere ved samtidig rekvirering af andre analyser)
SvarafgivelsePr. brev
KontaktmulighederLaboratoriet 3545 4061, Afsnitsleder Flemming Wibrand 3545 4617
Afleveringssted og afleveringstidspunktAfdeling for Genetik
Rigshospitalet
Afsnit 4052.
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30.
Gyldig fra08/10/2021
AkkrediteretNej
Analysegruppe/AnsvarligKGA - Biokemisk genetik
Indtastet/Revideret08/10/2021 Initialer : FWI
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik