Exomsekventering med analyse og vurdering af varianter i følgende gener: ALS2, ANG, APP, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, ITM2B, KIF5A, MAPT, NHLRC1, NOTCH3, OPTN, PFN1, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SNCA, SOD1, TARDBP, TBK1, TREM2, TYROBP, UBQLN2, VAPB, VCP, XK. Listen baserer sig på GenomeEnglands PanelAPP for Early onset dementia (v.1.80) og Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease (v. 1.62) og omfatter kun gener med høj evides for kliniks association. C9ORF72 og andre andre repe ...
Oplysninger ved rekvirering
Patienten/værge skal afgive mundtlig- og skriftlig samtykke til analysen. Samtykkeblanket indscannes i SP under medie mærket "samtykke til genprofil". Se VIP: Genetiske analyser - indhentelse af skriftligt patientsamtykke.
Prøvemateriale
EDTA-stabiliseret blod
Alternativt prøvemateriale
Oprenset DNA
Volumen/mængde
Mindste prøvemængde: 1ml
Prøvebeholder inkl. additiver
Lilla9S (k3EDTA)
Mærkning af (primær) prøvebeholder
Etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) eller patientens navn og CPR.nr.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse
Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpost
Ja
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium
3 mdr
Svarafgivelse
Logossvar i SP i RegionH. Andre regioner: sikker e-mail til rekvirende afdelings
Afleveringssted og afleveringstidspunkt
Afdeling for Genetik Rigshospitalet Afsnit 4052. Blegdamsvej 9 2100 København Ø. Hverdage 8-15.30.
Nødprocedure
Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet
Tilbage