| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik analyse, Klinisk Genetik |
| Kode (SP) | EPC00404 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | CANVAS-gen;DNA ;DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00404 |
| Synonymer | CANVAS, RFC1 repeat
|
| Indikation | Diagnostisk udredning. Præsymptomatisk/prædiktiv |
| Beskrivelse af analyse | Bestemmelse af AAGGG/AAAAG repeats i intron i af RCF1 genet |
| Oplysninger ved rekvirering | Patienten/værge skal afgive mundtlig- og skriftlig samtykke til analysen. Samtykkeblanket indscannes i SP under medie mærket "samtykke til genprofil". Se VIP: Genetiske analyser - indhentelse af skriftligt patientsamtykke. |
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | Oprenset DNA |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde: 1ml |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) eller patientens navn og CPR.nr. |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Stuetemp.
Prøverør sendes med almindelig post eller kurer inklusiv sendeseddel med oplysninger om prøveID, afsender, modtager og forsendelsesdato. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3 mdr. |
| Svarafgivelse | Logossvar i SP i RegionH. Andre regioner: sikker e-mail til rekvirende afdelings sekretariat eller brev.
|
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Afsnit 4052.
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30. |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet. |
| Gyldig fra | 19/08/2022 |
| Gyldig til | 26/06/2100 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
| Indtastet/Revideret | 26/07/2024 Initialer : CCT |
|
|
|
|
Tilbage