| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik analyse, Klinisk Genetik |
| Kode (SP) | EPC00404 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | CANVAS-gen;DNA ;DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00404 |
| Synonymer | CANVAS, RFC1 repeat
|
| Indikation | Diagnostisk udredning. Præsymptomatisk/prædiktiv |
| Beskrivelse af analyse | Bestemmelse af AAGGG/AAAAG repeats i intron i af RCF1 genet |
| Oplysninger ved rekvirering | Patienten/værge skal afgive mundtlig- og skriftlig samtykke til analysen. Samtykkeblanket indscannes i SP under medie mærket "samtykke til genprofil". Se VIP: Genetiske analyser - indhentelse af skriftligt patientsamtykke. |
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | Oprenset DNA |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde: 1ml |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Stuetemp.
Prøverør sendes med almindelig post eller kurer inklusiv sendeseddel med oplysninger om prøveID, afsender, modtager og forsendelsesdato. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3 mdr. |
| Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. |
| Kontaktmuligheder | Prøvemodtagelsen tlf. 3545 4051
Kennedy Centret tlf. 4326 0100
Ved faglige spørgsmål, Genetisk forvagt tlf. 7080 1225 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Gyldig fra | 06/11/2025 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
|
|
|
|
Tilbage