RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
Tilbage 
  EPC00404  CANVAS-gen;DNA ;DNA Betegnelse i SP 
  DNACANVAS  DNA—CANVAS-gen;DNA  (version 1) Betegnelse i Labka
   DNA (spec.)— Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/Rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink:  Genetik analyse, Klinisk Genetik
Kode (SP)EPC00404
Analyse/undersøgelsesnavn - SPCANVAS-gen;DNA ;DNA
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00404
Synonymer
CANVAS, RFC1 repeat
Indikation

Diagnostisk udredning. Præsymptomatisk/prædiktiv

Beskrivelse af analyse

Bestemmelse af AAGGG/AAAAG repeats i intron i af RCF1 genet

Oplysninger ved rekvireringPatienten/værge skal afgive mundtlig- og skriftlig samtykke til analysen. Samtykkeblanket indscannes i SP under medie mærket "samtykke til genprofil". Se VIP: Genetiske analyser - indhentelse af skriftligt patientsamtykke.
PrøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Alternativt prøvematerialeOprenset DNA
Volumen/mængdeMindste prøvemængde: 1ml
Prøvebeholder inkl. additiver

2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol)

Mærkning af (primær) prøvebeholderEtiket fra prøvetagningsblanket (PTB) eller patientens navn og CPR.nr.
Prøvetagning, herunder særlige forholdVed prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Stuetemp.
Prøverør sendes med almindelig post eller kurer inklusiv sendeseddel med oplysninger om prøveID, afsender, modtager og forsendelsesdato.
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium3 mdr.
SvarafgivelseLogossvar i SP i RegionH. Andre regioner: sikker e-mail til rekvirende afdelings sekretariat eller brev.
Kontaktmuligheder

Prøvemodtagelsen tlf. 3545 4051
Kennedy Centret tlf. 4326 0100
Ved faglige spørgsmål, Genetisk forvagt tlf. 7080 1225

Afleveringssted og afleveringstidspunktAfdeling for Genetik
Rigshospitalet
Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30
NødprocedureRekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet.
Gyldig fra19/08/2022
Gyldig til26/06/2100
AkkrediteretNej
Analysegruppe/AnsvarligKGA - Molekylærgenetik
Indtastet/Revideret26/07/2024 Initialer : CCT
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik